常德市第一人民医院创建于1898年，是湖南省首家西医医院。经过多次更名和发展，现已成为一所集医疗、科研、教学、预防、保健、康复等功能为一体的大型综合性三级甲等医院。医院占地面积11万平方米，拥有29万平方米的建筑面积，总资产28.49亿元。医院拥有1800张床位，并拥有顶尖的医疗设备，包括数字化手术室、高压氧舱、PET/CT、螺旋CT、核磁共振等现代化医疗设备1.5万余台件，设备总值约8.68亿元。医院拥有肾移植项目、生殖遗传（试管婴儿）等诊疗技术，技术水平达到省内甚至国内先进水平。此外，医院还是国家自然科学基金依托单位，国家药物临床试验机构，并拥有18个专业硕士培养点。医院近年来在各项医疗绩效考核中表现优异，获得多项荣誉称号。医院注重文化建设，积极打造“忠诚、卓越、向上、和谐、清廉”五大文化，倡导亲如一家的“家”文化，丰富多彩的文化活动蓬勃开展。总体来看，常德市第一人民医院在医疗实力、科研水平、教学质量和服务特色方面均表现出色，是患者和社会放心的医疗机构。同时，医院还拥有专业团队，能够提供对雷特综合征等神经发育障碍类疾病的诊疗服务，为患者提供全方位的医疗保障。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。