连城县医院，始建于1956年，是一所集医疗、教学、科研为一体的二级甲等综合性医院，是龙岩卫校的教学医院，省交通事故定点救治医院。医院致力于提供全方位医疗服务，特别是对原发性肉碱缺乏症等罕见遗传病的治疗具有丰富经验。医院设有专门的遗传病科室，配备先进的医疗设备，包括血液透析机、自动呼吸机等，为患者提供精准、高效的诊疗服务。医院积极开展与省立医院、福建医科大学附属第一医院等大医院的技术协作，不断提升医疗水平，填补我县多项医疗空白，确保人民群众得到合理、方便、价廉、安全、有效的医疗救治。连城县医院，为患者健康保驾护航，守护罕见遗传病患者生命线。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病，遗传因素，全身，心肌炎，继发性肉碱缺乏症，低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油，血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检，。
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