汉典中医医院,秉承张仲景医学理论体系,专注疑难杂病诊疗,致力于为患者提供高品质中医服务。医院设有疑难杂病门诊,汇聚国医大师、名医传承工作室专家、全国名老中医等数十位专业人才,针对苯丙酮尿症等遗传病进行深入研究与治疗。同时,医院设有中医综合门诊和中医调养门诊,涵盖内科、妇科、儿科等多科室,满足患者日常看病需求。汉典中医医院积极响应国家“健康中国战略”,助力实现“让人人基本享有中医药服务”的目标,为苯丙酮尿症患者提供专业、全面的诊疗方案。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。