睢县中医院,始建于1952年,是一所集医疗、科研、教学、预防、急救、康复、保健于一体的综合型医院,总建筑面积13.7万平方米。医院拥有40多个专病专科门诊及病区,其中脑病科、心病科、骨伤科为省级重点专科,肺病科为省级中医特色专科。对于高苯丙氨酸血症这种常见的氨基酸代谢病,我院拥有先进的治疗设备和专业的医疗团队,能够针对苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏进行精准诊断和有效治疗。医院还率先在全县开展心脏介入和肝癌介入治疗技术,胸腔镜、宫腹腔镜、胆道镜介入微创手术全市领先。我院致力于为广大患者提供全面、专业的医疗服务,为高苯丙氨酸血症患者带来健康福音。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。