乐昌市人民医院，始建于1939年，是一所集医疗、康复、预防、保健、教学、科研、急救等功能于一体的综合性二级甲等医院。作为全市医疗、急救中心，医院承担着苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍患者的救治重任。医院设有专门的内科、儿科等科室，配备先进的医疗设备，如美国全身螺旋CT、日本全自动生化分析仪等，为苯丙酮尿症等疾病患者提供精准诊断和治疗方案。乐昌市人民医院秉承“以人为本，病人至上”的服务宗旨，不断引进新技术、新项目，致力于为患者提供优质的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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