新丰县人民医院,始建于1935年,位于广东省新丰县丰城镇东风路1号,是一所综合性二级甲等医院。医院秉持“以人为本、以患者为中心”的服务理念,致力于为广大患者提供优质的医疗服务。在先天性氨基酸代谢障碍领域,新丰县人民医院具有丰富的临床经验,尤其在苯丙酮尿症治疗方面,拥有一支专业、高效的医疗团队。医院引进国际先进的检测技术和治疗方法,为患者提供全方位的诊疗服务,助力患者战胜苯丙酮尿症,重拾健康生活。新丰县人民医院,守护您的健康,共创美好未来。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。