南雄市中医院,始建于1959年,是一家集医疗、教学、科研、保健、康复为一体的综合性中医医院。医院充分发挥中医药特色优势,致力于苯丙酮尿症等遗传性疾病的诊疗研究。医院占地面积2万平方米,建筑面积14540平方米,设施完善,编制床位250张,实际开放床位180张。在苯丙酮尿症等遗传性疾病的诊疗方面,医院拥有一支专业的医疗团队,严格遵循《中医病历书写基本规范》,实施“中医诊疗方案”和“常见病及优势病种中医临床路径”,不断提升医疗质量,确保患者得到安全、有效的治疗。南雄市中医院,您的健康守护者。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。