武汉大学医院位于风光旖旎的东湖之滨，是武汉大学直属管理的百年学府医院，承担着近十万人的医疗保健和公共卫生服务。医院历史悠久，1954年从卫生室发展至今，已成为国家二级乙等综合医院。医院设有专门的遗传病科，致力于苯丙酮尿症等遗传代谢病的诊断和治疗。拥有一批高水平的医生和先进的检测设备，如全自动生化分析仪等，为患者提供精准的诊疗服务。武汉大学医院秉持“以人为本”的服务理念，为全校师生员工和辖区居民提供优质的医疗保健服务和公共卫生服务，努力打造成为患者满意、医院职工满意、卫生行政部门满意的医疗典范。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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