深圳平乐骨伤科医院,成立于1986年,是一所集医疗、教学、科研和预防保健为一体的中西医结合专科医院,专注于骨伤科疾病的治疗。医院是国家非物质文化遗产“平乐郭氏正骨医术”的传承基地,拥有丰富的临床经验与独特的治疗理念。对于苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病,医院拥有专业的治疗团队,采用中西医结合的方法,结合平乐郭氏正骨医术,为患者提供个性化的治疗方案。医院坚持“一切以病人为中心”的服务宗旨,以最小的损伤为患者争取最大的疗效,致力于为患者提供优质、高效的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。