诸暨市人民医院是一家集医疗、科研、教学、预防、保健、康复于一体的大型三级甲等综合性医院,是温州医科大学非直管附属医院。医院设有省市共建医学扶植重点学科、省医学龙头学科和绍兴市重点学科,尤其在治疗高苯丙氨酸血症这一常见的氨基酸代谢病方面具有丰富的经验。医院设有42个病区,其中设有专门针对高苯丙氨酸血症的病区,配备专业的医疗团队,能够为患者提供全面的诊断和治疗服务。近年来,医院在DRG主要技术指标在全省三级医院排名居前,全国三级公立医院绩效考核成绩位于A序列,充分体现了医院在疾病治疗专业力上的优势。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。