无锡市第五人民医院始建于1951年,是无锡市属三级甲等专科医院,集医疗、教学、科研、预防、康复与保健为一体。医院在感染病治疗领域具有显著优势,尤其是针对苯丙酮尿症这一常染色体隐性遗传病,拥有一流的诊疗技术和专家团队。医院开设有感染科、肝病科等临床科室,其中感染科、中西医结合肝病科为省级重点专科。医院配备先进的医疗设备,如3.0T核磁共振、128排高端CT等,为患者提供精准、高效的诊疗服务。无锡市第五人民医院致力于苯丙酮尿症等遗传性疾病的诊疗,为患者带来希望。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。