北京儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院,作为我国现代儿科学奠基人诸福棠院士于1942年创办的综合性儿科医院,拥有一流的医疗团队和技术力量。医院设有国家级重点学科儿科学,拥有国家儿童医学中心、国家儿童肿瘤监测中心等多个国家级平台,专注于儿童重症、儿童肿瘤等领域的治疗和研究。在治疗支链氨基酸代谢紊乱等疾病方面,医院凭借强大的医疗实力和丰富的临床经验,为患儿提供精准、高效的治疗方案。医院秉承“公慈勤和”的院训精神,全心全意为儿童健康服务,是您值得信赖的儿童健康守护者。支链氨基酸代谢紊乱是由遗传因素引起的支链氨基酸(包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸)代谢障碍疾病,遗传因素,全身,饮食、药物治疗及手术治疗相结合,高苯丙氨酸血症,苯丙酮尿症,尽量避免高蛋白食品,体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,。