曹县大集镇卫生院,成立于2019年,位于山东省菏泽市,是一所集医疗、预防保健于一体的事业单位。医院宗旨是为人民身体健康提供全方位服务,具备医疗、常见病多发病护理、恢复期病人康复治疗与护理、预防保健、卫生技术人员培训、初级卫生保健规划实施、合作医疗组织与管理、卫生监督与卫生信息管理等功能。其中,我院在苯丙酮尿症这一常染色体隐性遗传病的治疗方面具有丰富的临床经验,致力于为患者提供专业的医疗和预防保健服务。凭借先进的医疗设备和专业的医疗团队,曹县大集镇卫生院在苯丙酮尿症治疗领域享有盛誉,为无数患者带来了健康福音。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。