南海经济开发区人民医院是一家现代化二级甲等公立医院,位于佛山市南海区狮山镇,为约70万居民提供医疗服务。医院集团下设多个院区和社区卫生服务站,拥有先进医疗设备,包括用于治疗苯丙酮尿症的飞利浦DR、奥林巴斯腹腔镜等。医院特别注重儿童疾病治疗,其中包括苯丙酮尿症这一常染色体隐性遗传病。医院设有专业的遗传咨询和新生儿筛查服务,配备经验丰富的医护人员,致力于为患者提供全方位、多层次的治疗方案。医院凭借其强大的医疗实力和优质服务,连续多年荣获多项荣誉称号,是患者信赖的医疗机构。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。