香港大学深圳医院,作为一家现代化大型综合性公立医院,致力于为市民提供优质的医疗服务。医院以深港合作为契机,全面引进香港大学的一流学科和先进技术,设有心血管医学中心、神经医学中心、肿瘤医学中心等卓越诊疗中心,其中包括专注于苯丙酮尿症治疗的医学中心。医院拥有国家三级甲等综合医院的资质,成功入选广东省高水平医院建设单位,并成为国家公立医院高质量发展试点医院。医院配备国际先进的医疗设备,拥有一支专业治疗苯丙酮尿症的医护团队,致力于为患者提供全方位的诊疗服务,为苯丙酮尿症患者带来福音。香港大学深圳医院,用心呵护,共创美好未来。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。