成都市温江区人民医院,始建于1977年,是一家集医疗、急救、教学、科研、健保、康养于一体的国家公立三级综合医院。医院在儿童遗传代谢疾病,尤其是苯丙酮尿症(PKU)的诊疗方面具有丰富经验。医院设有专门的儿童遗传代谢病专科,配备先进的检测和治疗设备,如联影3.0T磁共振成像系统、西门子1.5T磁共振成像系统等,为患者提供精准诊断和个体化治疗方案。医院拥有一支高素质的医疗团队,其中包含多名高级职称专家和硕士、博士研究生,致力于为苯丙酮尿症等遗传代谢疾病患者提供全面、专业的医疗服务。医院在苯丙酮尿症等疾病的诊断、治疗和康复方面取得了显著成果,赢得了广大患者和社会的认可。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。