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江西省宁都县人民医院胎儿先天愚型专家

简介:

宁都县人民医院始创于1935年,经过几代人的不懈努力与追求,现已发展成为集医疗、科研、急救、预防、保健、康复于一体的现代化综合性医院。是国家级爱婴医院和国际紧急救援中心网络医院,是南昌大学医学院、赣南医学院、江西省护理技术学院、赣州卫生学校的教学医院和培训基地。医院先后荣获中国质量万里行质量诚信示范单位、市级群众满意医院、市级文明单位等荣誉称号。唐氏综合征是一种21号常染色体数目异常导致的出生缺陷,常伴有其他先天异常,也称为21三体综合征或先天愚型。,唐氏综合征的发病原因是第21号常染色体多出一条变成三条(正常是2条)。 导致染色体畸变的病因不明确,主要是受遗传和环境因素改变影响。 可能与孕妇高龄、遗传因素、病毒感染、自身免疫性疾病、接触放射线和化学物质等有关。,全身,目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。,无,无,1.唐氏综合症一般妊娠15~20周左右,对静脉血测甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。进行唐氏综合症筛查如果诊断为高危,可以进行羊膜穿刺抽取羊水进一步检查,但羊膜腔穿刺具有一定的风险。 2.据报道静脉血检出率只有60-80%.故临床医生处理原则一般是35岁以下孕妇.唐筛阳性才建议建做羊水穿刺.羊水培养染色体核型分析是唐氏综合征产前诊断的传统技术,也是目前的金标准。1997年统计,美国妊娠中期羊水细胞培养成功率已达99.7%。 3.因为现有的唐筛方法的有其局限性,故产生一些新的检测手段如:荧光原位杂交(FISH)技术用于产前诊断,引物原位标记技术(theprimedinsitulabeling)用于产前诊断,基因多态性检测方法,以及基因定量分析技术。国外最新的方法是对高危孕妇测静脉血,无创性检测胎儿的DNA,可以避免羊水穿刺检测。 4.Harmony孕期检测: 这是一项筛查唐氏综合症、18三体综合征和13三体综合征的血液检测。它的技术就是通过识别特定无细胞的DNA片段分析出胎儿DNA是否有异常。 5.MaterniT21PLUS检测: 这项检测除了筛查常见的三体综合征以外,还可以检测胎儿性别,并且筛查性染色体异常造成的遗传病。利用的技术也是通过对无细胞DNA进行测序来识别基因缺陷。 6.Panorama孕期检测: 除了可以测性别和筛查上述的三体综合征、性染色体综合征以外,它还可以检测染色体微缺失(microdeletions)和三倍体(有三组染色体)。它的技术也是通过分析单核甘酸多态性来确定染色体的拷贝数,从而识别出胎儿的基因缺陷。,。

张兰英 主治医师

擅长感染性疾病、肝病、结核、发热、手足口病等

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擅长:擅长感染性疾病、肝病、结核、发热、手足口病等
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黄勇坚 主任医师

临床常见疾病、脑血管疾病(中风)、周围神经病、头痛、眩晕及临床全科疾病的诊治及健康管理方案。

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擅长:临床常见疾病、脑血管疾病(中风)、周围神经病、头痛、眩晕及临床全科疾病的诊治及健康管理方案。
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彭宁 住院医师

擅长于感染病性疾病的诊治,各种肺部感染、病毒性肝炎、重症肝病、耐药结核、胸膜炎、手足口病、流感、出血热、登革热、新冠肺炎以及不明原因发热性疾病等诊治

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擅长:擅长于感染病性疾病的诊治,各种肺部感染、病毒性肝炎、重症肝病、耐药结核、胸膜炎、手足口病、流感、出血热、登革热、新冠肺炎以及不明原因发热性疾病等诊治
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李慕才 主治医师

糖尿病,甲亢,痛风,骨质疏松,肝病,结核,手足口病,艾滋病,发热待查等

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温程 主治医师

待补充

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郭飞 主治医师

擅长骨科相关常见病、多发病以及各关节疼痛退变、关节镜相关的治疗

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黄林生 主治医师

擅长内科系统肿瘤专业,急慢性肺病,胃肠道疾病以及高血压冠心病等诊治。

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郭礼林 主治医师

呼吸系统疾病,如慢性阻塞性肺疾病、肺部感染、上呼吸道感染,尿毒症,高血压,糖尿病等内科常见疾病诊治。

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擅长:呼吸系统疾病,如慢性阻塞性肺疾病、肺部感染、上呼吸道感染,尿毒症,高血压,糖尿病等内科常见疾病诊治。
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刘振民 主治医师

儿科

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黄兰兰 主治医师

全科各类疾病,脑梗,脑出血,高血压,糖尿病,冠心病、新冠

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擅长:全科各类疾病,脑梗,脑出血,高血压,糖尿病,冠心病、新冠
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患友问诊

孕妇想了解孕期如何正确补充营养,特别是DHA,是否能在孕期六个月多开始补充,以及DHA的具体功效和使用方法。
31
2024-11-19 04:38:15
孕妇想了解如何更好地照顾自己和宝宝,尤其是关于孕期DHA补充的知识和选择合适的产品。
16
2024-11-19 04:38:15
怀孕16周,咨询孕期用药和注意事项。
53
2024-11-19 04:38:15
备孕期间,想了解如何正确补充DHA以提高胎儿智力?
56
2024-11-19 04:38:15
孕妇想知道孕期饮食对胎儿智力发育的具体帮助及注意事项。
2
2024-11-19 04:38:15
怀孕期间,每天补充DHA有助于胎儿智力发育,用量可根据孕周调整。
45
2024-11-19 04:38:15
孕16周,想了解如何合理补充营养,是否可以一直吃到生?
62
2024-11-19 04:38:15
我最近做了产前检查,结果显示我的胎儿有21三体综合征的风险。请问这意味着什么?患者女性23岁
49
2024-11-19 04:38:15
引产胎儿染色体检查显示21三体综合症,求备孕和孕期注意事项。患者女性33岁
30
2024-11-19 04:38:15
我现在12周5天了,想了解孕期检查和注意事项,包括唐氏筛查、四维彩超、先天愚型等内容,并询问胎盘前壁是否影响顺产和晚上睡觉姿势。患者女性18岁
66
2024-11-19 04:38:15

科普文章

#先天畸形、变形和染色体异常个人史#其他精神发育迟滞#为胎儿先天愚型给予的孕产妇医疗
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    X射线对于包括人类在内的所有哺乳动物和幼崽,甚至胚胎所产生的不良影响,是存在阈值的。 就是说并不是一接触辐射就有伤害。

    无论是对于成人,还是胎儿,接受到的辐射必须达到一定程度,才会有损伤。那么影响胎儿的最小辐射剂量是多少?
    美国妇产科协会(ACOG) 于2017年发布的相关指南指出, X射线辐射对胎儿的影响和风险,主要取决于两个因素: 胎龄和 射线剂量。
 
(1)妊娠0-2周,致畸剂量的阈值是:50-100mSV(豪西弗),主要影响是胎儿死亡;
 
(2)妊娠2-8周,致畸剂量的阈值是:200mSV(豪西弗),主要影响是先天畸形;
 
(3)妊娠8-15周,致畸剂量的阈值是:60-310mSV(豪西弗),主要影响是智力和畸形;
 
(4)妊娠16-25周,致畸剂量的阈值是:250-280mSV(豪西弗),主要影响是智力。

    只要射线剂量别超过50mSV(豪西弗),就不会损伤。一张普通胸片的辐射剂量:0.02mSV(毫西弗)

    一张膝关节X线的辐射剂量:0.005mSV(毫西弗)
 
    一张普通牙片的辐射剂量:0.01mSV(毫西弗)
 
    一个头部CT的辐射剂量:2mSV(毫西弗)
 
    一个胸部CT的辐射剂量:8mSV(毫西弗)

    很明显,这些检查的辐射剂量,与前面说的50mSV(毫西弗)相比,低了太多。 想要达到50mSV,要连着拍2500次胸片,就是辐射最大的胸部CT也得连着做6次。所以 怀孕期接受X 线检查,无论是否 在意外不知情的情况下接受的 ,都不必过 于紧张。更完全没有必要因此就选择 流产。 建议多听一听熟悉放射剂量的专业人员以及妇产科医生的专业意见。

 
 
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