昌黎县妇幼保健院现位于昌黎城区二街谷宋庄117号，占地面积16483.58平方米，建筑面积13774.59平方米。该院是一所集临床与保健为一体，保健与临床相结合，面向基层，面向群体，以特色科室妇产科、儿科为主的二级甲等妇幼保健院和全国优秀爱婴医院，是全县的妇幼保健技术检查指导中心，是妇女病普查、儿童体检、企业女工生育保险、医保刷卡定点医院。开设床位150张，设有妇产科、儿科、保健科、中医科、乳腺病专科、外科、耳鼻喉科、不孕症治疗等20多个临床科室，具有大16排螺旋CT、DR、四维彩色B超、远红外乳腺检查仪、脑地形图、娠高征监测、心电图、钼钯X线机、CRX线成像系统、全自动血凝分析仪、全自动生化分析仪、微量元素分析仪、全自动血球分析仪等大型先进仪器设备30多台件。现有在职职工196人，其中正高级职称2人，副高级职称11人，中级职称73人，初级职称86人。本科以上学历36人，专科以上学历108人。昌黎县妇幼保健院将认真贯彻《妇幼卫生工作条例》、《母婴保健法》、《河北省母婴保健条例》、《中国妇女发展纲要》、《中国儿童发展纲要》。为患者提供最温馨的诊疗环境，以最优质的服务为全县妇女儿童的健康保驾护航。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。