青龙满族自治县民泰医院成立于2015年11月12日，是一家位于河北省秦皇岛市青龙满族自治县的综合性医院。医院注册地位于八道河镇王厂村，法定代表人为王钢。医院经营范围包括预防保健科、内科、外科、妇科专业、儿科、口腔科、麻醉科、医学检验科、医学影像科、中医科、中西医结合科等多个科室。 在青龙满族自治县民泰医院的儿科科室中，有一支专业的医疗团队致力于治疗雷特综合征。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病，属于神经发育障碍类疾病。该病的患病率为1/15000~1/10000，主要见于女性，由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病，呈现进行性智力下降、孤独症行为、手的失用、刻板动作及共济失调等症状。 青龙满族自治县民泰医院的儿科科室拥有丰富的临床经验和先进的医疗设备，为患者提供全面的诊断和治疗服务。科室医生数量众多，其中包括{{query}}位资深医生。为了更好地服务患者，科室还推荐了{{query}}位专家，为患者提供专业、个性化的诊疗方案。 在青龙满族自治县民泰医院，患者可以享受到优质的医疗服务和温馨的就诊环境。如果您或您的家人不幸患有雷特综合征，请及时联系我院儿科科室，我们将竭诚为您解除病痛。青龙满族自治县民泰医院，关爱生命，呵护健康，我们一直在行动。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。