首都儿科研究所，新中国首家儿科医学研究所，拥有60余年儿童保健研究经验。作为集儿科基础研究、临床、高等教育、预防保健为一体的综合性机构，我院在儿童疾病，尤其是血氨水平异常升高、中枢神经系统功能障碍导致的疾病领域具有显著专业优势。医院设有11个基础研究室、2个北京市重点实验室，并拥有世界卫生组织儿童卫生合作中心等4个科研合作中心。附属儿童医院，国家/北京市住院医师规范化培训基地，技术实力领先，承担多项国家级、省部级重大研究项目。我们致力于为患者提供高质量、全方位的诊疗服务，是血氨水平异常升高、中枢神经系统功能障碍等疾病患者的最佳选择。是以血氨水平异常升高、中枢神经系统功能障碍为主要表现的临床综合征，体内生物素不足,酶活性下降,氨不能顺利代谢引起，血液，对症治疗，新生儿一过性高氨血症,有机酸尿症,赖氨酸尿性蛋白不耐症,高氨血症-高鸟氨酸血症-同型瓜氨酸尿症，限制蛋白质的摄入，氨基酸定量分析,蛋白负荷试验,酶活性测定,基因分析,影像学检查，。
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