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儿研所,首儿,首都儿科研究所,北京儿研所,首都儿研所脊髓性肌萎缩专家

简介:

首都儿科研究所,新中国首家儿科医学研究所,成立于1958年,隶属于北京市卫生局。作为集儿科基础研究、临床、高等教育、预防保健为一体的儿科医学机构,我所在儿童肌萎缩等疾病治疗方面具有丰富的临床经验和强大的科研实力。我所有11个基础研究室、2个北京市重点实验室,并与世界卫生组织等国际机构合作开展科研。附属儿童医院是国家/北京市住院医师规范化培训基地,技术实力领先,设有26个临床科室,拥有呼吸内科、重症医学科等国家临床重点专科,致力于为儿童肌萎缩等疾病患者提供优质的医疗服务。是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病,由于遗传基因异常引起的脊髓前角细胞变性,导致肢体肌萎缩、肌无力的一类疾病。脊髓性肌萎缩症可以由多种基因突变导致,但一般特指由于运动神经元存活基因,脊髓,急症治疗,药物治疗,手术治疗,心理治疗,新生儿型重症肌无力,肌病病人不宜服用对病情不利的食物和刺激性强的食品,如辣椒等,尤其是急性期的病人及阴虚火旺型病人最好忌用,过基因检测,体格检测等,。

王立文 主任医师

小儿神经内科系统疾病、对小儿癫痫、抽动秽语综合征、神经遗传代谢病、神经系统感染性疾病

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擅长:小儿神经内科系统疾病、对小儿癫痫、抽动秽语综合征、神经遗传代谢病、神经系统感染性疾病
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患友问诊

4岁脊髓肌萎缩患儿,需要使用呼吸机,询问是否适合使用该呼吸机并有何注意事项?
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2024-11-20 05:53:24
长期使用护腰,担心是否会导致腰肌萎缩,以及如何正确使用护腰。患者女性18岁
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2024-11-20 05:53:24
基因检测显示脊肌萎缩症基因可能性,生育过孩子。患者女性32岁
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2024-11-20 05:53:24
父亲做过脊椎手术,现在走路不方便,脊髓萎缩,有肿瘤疾病,腿僵硬麻木,背上有针扎感。患者男性59岁
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2024-11-20 05:53:24
腰酸背痛,腰大肌、竖脊肌萎缩,无其他疾病。
59
2024-11-20 05:53:24
我想了解小脑萎缩共济失调的治疗方法,是否有特效药物?
65
2024-11-20 05:53:24
12岁小女孩颈椎肌肉萎缩,需要选择合适的理疗方式,医生建议使用电疗,并提醒注意电流强度和时间,避免过度刺激。
69
2024-11-20 05:53:24
新生儿疑似脊髓栓系症,询问诊断和检查方法。患者女性2个月
45
2024-11-20 05:53:24
使用甘露醇6天后,地米症状有所缓解,但仍无法行走5米路程,需要了解是否需要手术治疗?患者男性74岁
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2024-11-20 05:53:24
脊髓型肌萎缩,询问运动康复方法。患者男性18岁
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2024-11-20 05:53:24

科普文章

山东淄博,8岁女孩康康三四岁时确诊罕见病(脊髓性肌萎缩症),需终生用药。但是性格阳光开朗的她,并没有被病痛困住追逐梦想的脚步。康康特别喜欢主持,坐在轮椅上参加小主持人大赛,神采奕奕的表演感染了现场所有人。
今天分享的动作非常简单,分为两部分,一个是感知与灵活,让孩子体会脊柱伸直的感觉,体会发力的方法,第二个就是背部核心训练了,根据孩子的能力提供相应的阻力,单次保持时间拉长,一定要注意保护
#脊髓性肌萎缩
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进行性脊肌萎缩症
#脊髓性肌萎缩
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进行性脊肌萎缩症
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无论生活如何都要快乐面对我们要永远做快乐的孩子
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运动神经元最怕的是什么
基因问题在我们日常生活中不多见,但是社会上确实还存在很多很多的基因病罕见病,如果把宝宝的能力给提升起来,让宝宝健康成长就是我们治疗师最大的心愿。SMA(脊髓性肌萎缩症)就是一类,曾经几十万一针的进口药物现在也在医保报销行列,也减轻了更多家庭的负担,给宝宝带来更大的希望!!!药物治疗后的康复训练就是我们孩子的日常了,相比起正常宝宝的无忧无虑,我们特殊宝宝群体要付出太多的努力了。但是不管怎么样,我们还要继续努力进行下去,老师和家长多努力一些,宝宝就会更轻松一些。花自向阳开,人自向前走。加油
8年来,我终日坐在轮椅上,早已想不起脚踩大地是什么感觉,做梦都想站起来再拍一张照片,在朋友们的帮助下我真的做到了,这一刻又让我对未来充满期待
脊髓性肌萎缩症患儿在运动功能方面可能会遇到多种问题。首先,患儿可能出现对称性肌无力,这通常表现为四肢无力,特别是在疾病的早期阶段。随着病情的发展,这种无力症状会逐渐加重,导致患儿不能独立行走,双脚僵硬,甚至失去所有自主运动能力。其次,肌肉萎缩也是常见的症状,但需要注意的是,肌肉萎缩在初期可能并不明显。对于不同类型的脊髓性肌萎缩症,肌无力和肌肉萎缩的表现也会有所不同。例如,婴儿型SMA的患儿在平躺时下肢可能呈蛙状姿态,不能独坐,而青少年型SMA的患儿则可能逐渐发展为丧失行走能力,并伴随肢体畸形。此外,患儿还可能出现严重的躯体中轴部位肌无力,这使得他们无法控制头部运动,不会抬头或翻身,没有独坐能力。同时,由于肋间肌受累,患儿还可能出现呼吸困难的症状。总的来说,脊髓性肌萎缩症对患儿的运动功能产生了严重的影响,需要及时的医疗干预和康复锻炼来改善他们的生活质量。如果你或你身边的人有此类症状,建议尽快就医,以便得到专业的诊断和治疗。
六个月不会翻身,不会坐,下肢没劲
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