京东健康互联网医院
网站导航

仁济医院,上海交大仁济医院,上海交大仁济雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

仁济医院,始建于1844年,是上海开埠后第一所西医医院,集医疗、教学、科研于一体,拥有东西南北四个院区和上海市肿瘤研究所。医院在神经发育障碍类疾病,特别是雷特综合征的治疗方面具有丰富的经验和专业的实力。医院设有53个临床医技科室,总核定床位2750张,共有正式职工4390人,其中正、副高级职称专家587名,博导136名、硕导166名。在2019年度医院综合实力排名榜中位列全国第十五名,消化内科、风湿免疫科等学科均处于国内领先地位。医院致力于为雷特综合征患者提供优质的诊疗服务,并积极开展相关研究,以提升疾病治疗效果。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

黄吉炜 副主任医师

泌尿系肿瘤的个体化治疗,尤其是肾脏肿瘤、肾盂输尿管肿瘤、肾上腺肿瘤,以及前列腺,膀胱肿瘤。

好评 99%
接诊量 1338
平均等待 3小时
擅长:泌尿系肿瘤的个体化治疗,尤其是肾脏肿瘤、肾盂输尿管肿瘤、肾上腺肿瘤,以及前列腺,膀胱肿瘤。
更多服务
王鸿祥 主治医师

各类性功能障碍(ED、早泄、不射精症),尤其是新婚夫妇性不和谐。男性不育、无精子症、严重少弱精子症的规范化 、个性化诊治(擅长男性激素调节促生精治疗、精索静脉曲张的手术,极为擅长男性私密手术(纯手工法包皮美容切除手术、包皮术后不美观再修复、高端极微创伤男性绝育术等,私密手术仅限高端医疗));男性性发育异常(低促性腺激素异常)所致的不育;反复胎停(习惯性流产)的男方因素评估及遗传因素分析;男性健康指导专家、男性生育力评估与提升专家。倡导理念(整形美观)与技术(显微微操作)并行的工匠艺术手术。擅长用整形外科的理念,用于男性疾病的治疗。

好评 99%
接诊量 817
平均等待 30分钟
擅长:各类性功能障碍(ED、早泄、不射精症),尤其是新婚夫妇性不和谐。男性不育、无精子症、严重少弱精子症的规范化 、个性化诊治(擅长男性激素调节促生精治疗、精索静脉曲张的手术,极为擅长男性私密手术(纯手工法包皮美容切除手术、包皮术后不美观再修复、高端极微创伤男性绝育术等,私密手术仅限高端医疗));男性性发育异常(低促性腺激素异常)所致的不育;反复胎停(习惯性流产)的男方因素评估及遗传因素分析;男性健康指导专家、男性生育力评估与提升专家。倡导理念(整形美观)与技术(显微微操作)并行的工匠艺术手术。擅长用整形外科的理念,用于男性疾病的治疗。
更多服务
王从俊 主任医师

复杂肝胆胰外科疾病的诊治,胰腺癌,肝癌,胆囊胆管恶性肿瘤,肝内外胆管结石,以及肝胆胰良性疾病的诊治。每年完成胰腺手术200例,肝脏手术200余例,胆道肿瘤100例。完成100例联合半肝切除、尾状叶切除、胆囊癌/胆管癌、胰十二指肠切除术、右半结肠切除多个手术联合,术后患者恢复都很好。完成复杂肝胆胰外科手术超过2000例,包括腹腔镜下左右半肝,尾状叶,第七段,第八段切除,全腹腔镜下全胰腺切除,胰十二指肠切除,胰体尾切除等。腹腔镜下胆囊癌根治,胆管癌根治等特大手术。

好评 99%
接诊量 2067
平均等待 15分钟
擅长:复杂肝胆胰外科疾病的诊治,胰腺癌,肝癌,胆囊胆管恶性肿瘤,肝内外胆管结石,以及肝胆胰良性疾病的诊治。每年完成胰腺手术200例,肝脏手术200余例,胆道肿瘤100例。完成100例联合半肝切除、尾状叶切除、胆囊癌/胆管癌、胰十二指肠切除术、右半结肠切除多个手术联合,术后患者恢复都很好。完成复杂肝胆胰外科手术超过2000例,包括腹腔镜下左右半肝,尾状叶,第七段,第八段切除,全腹腔镜下全胰腺切除,胰十二指肠切除,胰体尾切除等。腹腔镜下胆囊癌根治,胆管癌根治等特大手术。
更多服务
金丹 副主任医师

难治性阴道炎,妇科良性肿瘤,更年期疾病,妊娠早期相关疾病的诊治。

好评 99%
接诊量 1105
平均等待 1小时
擅长:难治性阴道炎,妇科良性肿瘤,更年期疾病,妊娠早期相关疾病的诊治。
更多服务
杨黎 主治医师

擅长胶囊内镜和胃肠镜的检查。擅长慢性胃炎,幽门螺杆菌感染,慢性结肠炎,炎症性肠病,功能性胃肠病等常见胃肠道疾病的诊断和治疗

好评 99%
接诊量 2216
平均等待 1小时
擅长:擅长胶囊内镜和胃肠镜的检查。擅长慢性胃炎,幽门螺杆菌感染,慢性结肠炎,炎症性肠病,功能性胃肠病等常见胃肠道疾病的诊断和治疗
更多服务
颜秀娟 主治医师

胃食管反流病、胃炎、消化道溃疡、消化道出血、腹泻、便秘、肝功能异常等消化科常见病的诊治,及功能性胃肠病难治性症状的处理。

好评 100%
接诊量 58
平均等待 30分钟
擅长:胃食管反流病、胃炎、消化道溃疡、消化道出血、腹泻、便秘、肝功能异常等消化科常见病的诊治,及功能性胃肠病难治性症状的处理。
更多服务
周小斐 副主任医师

人工流产,难免流产,胚胎停育,高危人流,月经失调,多囊卵巢综合征,复发性流产,不孕症

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:人工流产,难免流产,胚胎停育,高危人流,月经失调,多囊卵巢综合征,复发性流产,不孕症
更多服务
袁陈伟 主治医师

乳腺结节、乳腺增生、乳腺炎、乳腺囊肿、乳腺纤维瘤、乳管内乳头状瘤、乳腺肉瘤、乳腺癌、乳腺肿瘤

好评 100%
接诊量 1326
平均等待 30分钟
擅长:乳腺结节、乳腺增生、乳腺炎、乳腺囊肿、乳腺纤维瘤、乳管内乳头状瘤、乳腺肉瘤、乳腺癌、乳腺肿瘤
更多服务
吴小荣 主治医师

泌尿系肿瘤。尤其是肾脏肿瘤、肾上腺肿瘤、肾盂、输尿管肿瘤,擅长各种泌尿外科机器人及腹腔镜手术为主的综合治疗,尤其是零缺血保肾手术,微波消融辅助零缺血保肾手术,机器人及腹腔镜下肾部分切除术、肾癌根治术、肾上腺肿瘤切除术、后腹膜淋巴结清扫术、前列腺癌根治术、下腔静脉癌栓取出术、复杂性错构瘤保肾手术、肾盂输尿管癌及肾癌新辅助及术后辅助治疗。

好评 99%
接诊量 1019
平均等待 8小时
擅长:泌尿系肿瘤。尤其是肾脏肿瘤、肾上腺肿瘤、肾盂、输尿管肿瘤,擅长各种泌尿外科机器人及腹腔镜手术为主的综合治疗,尤其是零缺血保肾手术,微波消融辅助零缺血保肾手术,机器人及腹腔镜下肾部分切除术、肾癌根治术、肾上腺肿瘤切除术、后腹膜淋巴结清扫术、前列腺癌根治术、下腔静脉癌栓取出术、复杂性错构瘤保肾手术、肾盂输尿管癌及肾癌新辅助及术后辅助治疗。
更多服务
吴安玥 主治医师

HPV感染,宫颈癌前病变、外阴及阴道癌前病、下生殖道感染以及其他妇科常见病如阴道炎症,宫颈炎症,多囊卵巢综合征,月经失调,卵巢早衰

好评 100%
接诊量 22
平均等待 15分钟
擅长:HPV感染,宫颈癌前病变、外阴及阴道癌前病、下生殖道感染以及其他妇科常见病如阴道炎症,宫颈炎症,多囊卵巢综合征,月经失调,卵巢早衰
更多服务

患友问诊

我有手脚发凉、指尖发白等症状,怀疑是雷诺综合症,能否接种疫苗?
6
2024-11-15 03:51:32
4岁10个月儿童,雷特综合症,询问北华枸橼酸钾颗粒的使用。患者女性4岁
36
2024-11-15 03:51:32
雷特综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响新生儿和婴幼儿。该病会导致多个器官受损,包括心脏、肝脏和大脑等。左卡尼汀是一种常用的治疗药物,可以帮助改善患者的症状和生活质量。
53
2024-11-15 03:51:32
九年前女儿在北京第一大学妇幼医院被诊断出瑞特综合症,之前只有癫痫症状,最近出现急燥哭叫症状一整夜不睡觉,想了解如何医治这些症状。
39
2024-11-15 03:51:32
患者手指和脚底发冷已有5年,太冷会痛,带上护套就不痛了,晚上睡觉只能带上,白天只要不是空调不冷的。患者未曾在医院做过相关检查。
25
2024-11-15 03:51:32
我有高血压和脑萎缩的病史,医生建议我长期服用阿司匹林、依那普利叶酸片和瑞舒伐他丁,但我对这些药物的用法和注意事项不太清楚。患者男性80岁
51
2024-11-15 03:51:32
我有雷诺综合征,手指遇冷发白变凉,持续一个多月了,做了风湿科的检查但没有查出什么,担心病情会发展,想知道如何治疗和管理。患者信息:男性,30岁。
39
2024-11-15 03:51:32
雷特综合症是一种罕见的遗传性神经发育障碍,主要影响女孩。该病会导致严重的智力和身体发育迟缓。小儿智力糖浆是一种辅助治疗药物,用于改善儿童的认知和行为功能。
54
2024-11-15 03:51:32
我一到冬天就出现手和半张脸的麻木,去医院检查后说是中风了,最近天冷症状又出现了,接触热的东西就能恢复正常,之前做过头部CT扫描结果正常。
35
2024-11-15 03:51:32
我最近发现自己在站立或躺下时,双腿变得沉重无力,甚至有种要往外崩的感觉,站立一段时间后,腿部的颜色会变深,出现白斑,特别是在生理期前后还会出现腿部麻木的现象,我很担心这是什么问题?
44
2024-11-15 03:51:32

科普文章

#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
4
每一个明天
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
8
波妞和哥哥的快乐周六
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
6
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
5
雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
2
悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
8
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
2
虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
药品使用说明
打开京东APP
实惠又轻松
打开京东APP
京ICP备11041704号
京公网安备 11000002000088号