浦滨儿童医院，作为上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心浦滨分院，秉承“一切为了孩子”的宗旨，致力于为儿童提供全方位的医疗服务。医院拥有一流的技术和设备，各业务科室主任及学科带头人均由上海儿童医学中心专家担任，与上海儿童医学中心实行一体化、同质化管理，确保医疗服务质量。 在浦滨儿童医院，雷特综合征科室作为重点学科之一，专注于儿童神经发育障碍的治疗和研究。该科室拥有一支由上海儿童医学中心专家领衔的医护团队，医生数量众多，其中包括{{query}}名资深医生。科室推荐专家包括{{query}}等知名专家，为患者提供专业、精准的诊断和治疗。 浦滨儿童医院雷特综合征科室专注于雷特综合征等神经发育障碍类疾病的研究与治疗，针对1/15000~1/10000的患病率，为患者提供专业的医疗服务。临床特征包括女孩发病、进行性智力下降、孤独症行为、手的失用、刻板动作及共济失调等。科室提供疫苗接种、慢病管理、APP在线咨询、夜间及假日门诊等特色服务，致力于为患者提供全方位、个性化的诊疗方案。 浦滨儿童医院雷特综合征科室，以患者为中心，以质量为生命，为广大患者提供优质的医疗服务，助力儿童健康成长。我们诚挚邀请有需要的患者前来就诊，让浦滨儿童医院成为您信赖的医疗服务伙伴。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。