湘雅常德医院,作为一家由中南大学湘雅医院全面托管的大型公立三级综合医院,在治疗高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病方面具有显著的专业实力。医院拥有先进的设备设施,包括国内领先的3.0T静音磁共振等,为患者提供精准诊断和治疗。医院设有专业的临床医技科室,由中南大学湘雅医院委派的69名专家团队,包括博士生导师、硕士生导师等,为高苯丙氨酸血症等疾病提供全方位医疗服务。湘雅常德医院致力于为患者提供优质的诊疗服务,是常德地区治疗高苯丙氨酸血症等疾病的权威机构。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。