石门县人民医院作为湘西北地区集医疗、预防、保健、康复、教学、科研于一体的县域三级综合医院，在处理高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病方面具有丰富的临床经验。医院设有专业的儿科和代谢病科，配备先进的检测设备，如3.0T磁共振等，为患者提供精准的诊断和治疗。医院拥有一支高水平的医疗团队，其中不乏具有丰富经验的主任医师和副主任医师，致力于为高苯丙氨酸血症患者提供全方位的医疗服务。石门县人民医院始终秉持“施善修德，业精自强”的院训，以患者为中心，努力为湘西北地区人民群众的健康保驾护航。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。