西安中医脑病医院是陕西省中医药管理局批准和直管的三级甲等中医专科医院,开放床位800张,主要从事脑积水、脑瘫、智力低下、孤独症、癫痫、植物人、中风、脑外伤、脑肿瘤、渐冻人等脑病的治疗与康复。承担国家中医诊疗重点研究室1个,国家中医学术流派传承工作室1个,国家级及省级重点学科3个,重点专科8个,牵头重点专科优势病种中医诊疗方案和临床路径4个、中医临床诊疗指南4个,获国家专利5项,主持、参与国家、省、市科研课题59项,研发中医诊疗设备3种,获省部级科技成果奖9项,出版专著5部。医院是国家、省、市残联确定的残疾人康复人才培养基地,先后完成了各级残联下达的肢体矫治手术、运功功能障碍、智力障碍、脑瘫、孤独症等残疾患者的康复训练任务。近年来,在“一专两心三佳四型五位一体”发展战略引领下,秉承“德勤精诚,爱脑济民”的院训,内强素质,外塑形象,全面提升医疗服务质量,现已基本形成集医疗、教学、科研、文化、连锁为一体,以西安为中心,面向全国,辐射国外的医疗格局,努力把医院建设成规模适度、功能完善、环境优美、设施完备、管理规范、技术精湛的三级甲等示范中医专科医院。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。,1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血) β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血) 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。,血液,0,缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化,无,根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。,。