清华大学第一附属医院,创办于1959年2月,原为国家信息产业部直属医院,2003年4月划归国家教育部,成为清华大学附属医院,是集医疗、教学、科研和预防保健为一体的三级综合医院。医院攻坚克难、锐意进取、开拓创新,在医疗技术提升、学科建设和发展方面取得较大进步。医院综合实力强,专科优势明显,目前,医院设有心脏、泌尿、消化、肿瘤、放射影像5个专科医学中心,其他临床医疗医技科室41个。其中,心脏中心心外科采用多种创新技术治疗先天性心脏病、冠心病、心脏瓣膜病、夹层动脉瘤等疾病,特别在治疗疑难、危重和复杂性心脏畸形方面处于国际领先水平;心脏中心心内科在冠心病的介入治疗和成人心律失常诊治方面取得了突出成就。在小儿心律失常治疗方面,治疗例数和治疗效果居国内领先地位,填补了多项国内空白。儿科在新生儿窒息、缺氧缺血性脑病诊治方面享有盛誉。医院发挥多科室协助优势,在预防出生缺陷、危重孕产妇救治、新生儿急救和婴幼儿复杂先心病外科治疗方面,综合实力处于国内领先。外科在各类微创手术、疑难危重症手术治疗中经验丰富。内科脑卒中绿色通道救治效率、康复效果在北京市名列前茅。医院是北京市危重新生儿先天性心脏病会诊指定医院,北京市新生儿先天性心脏病诊断机构和治疗机构,中国复杂先心病救助中心,北京市危重新生儿转诊会诊指定医院,北京市市级危重新生儿救治中心,北京市高危孕产妇转诊会诊指定医院,朝阳区高危围产儿救治中心,北京市住院医师规范化培训基地,涵盖内科专业基地、外科专业基地和检验(技师)基地。是国家级冠心病介入和心律失常介入(导管消融+器械植入)培训基地。作为清华大学的附属医院,承担清华大学医学生、硕士和博士研究生的培养工作。医院人才荟萃,设备先进。引进国际最先进的双源CT、256排CT、3.0T核磁共振、DSA、PET-CT、直线加速器、彩色超声多普勒系统,装备了世界先进的杂交手术室,医疗设备接近国际先进水平。医院对外学术交流十分活跃,与英国爱丁堡大学、美国哈佛大学、澳大利亚墨尔本大学、日本东京大学及新加坡国立大学等院校开展学术交流。成为英国爱丁堡皇家外科医学院及香港外科医学院认可的英国皇家外科医师(MembershipofRoyalCollegeSurgeon,MRCS)培训中心。承办了第十五届亚洲胸心血管外科年会,赢得了广泛的国际赞誉。医院按照清华大学创建世界一流大学和高水平医学及生命科学的战略部署,充分利用学校的多学科综合科研优势和人才培养优势,坚持“突出专科,综合发展”方针,积极发挥重点学科的龙头作用,实现多学科综合发展,力争在威胁人民健康的疑难危重疾病的诊断、治疗、科研和医学人才培养方面作出突出贡献。X-连锁淋巴组织增生性疾病,是一种淋巴疾病。,遗传学基础:突变基因XLP(LYP)定位于Xq25,包括4个外显子。其标记范围为DXS982、DXS739、DXS1206、DXS267、DXS6811、DXS75、DXS737和DXS100。其中包含SH2。16例XLP临床表型中,9例发现XLP(LYP)的SH2区存在基因突变。其功能与T淋巴细胞和B淋巴细胞表面信号淋巴细胞一激活分子(signalinglymphocyte-activationmolecule,SLAM)有关,XLP(LYP)基因所编码的蛋白质称为SLAM相关蛋白。,淋巴,1.EBV感染前的预防性治疗定期注射富含EBV抗体的免疫球蛋白,以预防FIM的发生,但其效果并不可靠。不宜接种EBV疫苗,以防发生全身疫苗扩散。同种异体造血干细胞移植是有效的治疗措施,但宜于15岁前进行。 2.FIM的治疗仍无有效地治疗手段。依托泊苷(鬼臼乙叉甙)具有抑制巨噬细胞活性,可用于VAHS和骨髓再生危象。环孢素已被成功地用于严重急性FIM/VAHS或XLP再障危象的治疗。 3.低IgG血症的治疗给予规范的IVIG替代治疗,以预防反复细菌和病毒性感染,但不能防止日后发生再生障碍性贫血和淋巴瘤。,散发性致死性传染性单核细胞增生症,无,诊断: 1.确诊标准同一母亲所生的2个或2个以上男孩于EBV感染后表现为XLP症状。 2.疑诊标准主要指标:男性患儿的基因分析证实存在XLP位点突变相关标记;或男性患儿于EBV感染后出现XLP临床症状;次要指标:EBV感染前高IgA或IgM血症;低IgG1或IgG3,EBV感染后抗EBNA抗体产生不当;噬菌体φX174刺激后不能发生lgM-IgG转换。符合2项主要指标或1项主要指标和2项次要指标者,可确诊为XLP。 3.可疑人群母系一方有确诊的XLP患者,任何与该母系有血缘关系的男性均为可疑人群。 实验室检查: 1.EBV感染前的实验室检查一般而言,本病在EBV感染前无任何实验室异常,仅部分病儿呈现不同程度的免疫球蛋白异常。此阶段确诊应依赖于限制性长段多态性分析以明确XLP(LYP)基因缺陷。 2.EBV感染后的实验室检查 (1)血液学改变:外周血和骨髓在EBV感染后的不同时期表现不同: ①早期(1~2周):外周血白细胞增高,出现大量变异淋巴细胞,主要为活化的T细胞。骨髓髓系增生活跃,伴核左移。 ②中期:外周血全血象减少。骨髓淋巴样细胞广泛浸润,主要为活化的T细胞和浆细胞,伴有细胞坏死和组织细胞吞噬血细胞现象(VAHS)。 ③晚期:骨髓大量坏死,VAHS更为突出。 (2)免疫学检查:EBV感染的早期,外周血T细胞和B细胞数量正常,但部分患儿淋巴细胞增殖反应下降,多数患儿CD8细胞数量增多,CD4/CD8细胞比率降低,低Ig血症和抗体反应低下。 T细胞分泌IFN-γ的能力下降,而合成IL-2的功能正常。NK细胞功能在EBV感染前正常,感染时增高,而感染后降低。皮肤迟发反应呈阴性。 3.病毒学检查XLP患者初次EBV感染的异常反应包括抗EBV核抗原(EBNA)抗体滴度下降或缺乏,抗EBV壳抗原(VCA)抗体滴度变化不一,PCR技术检测EBV基因组或组织化学染色发现淋巴组织中存在EBNA可明确EBV感染(阳性率可达100%)。 4.其他检查FIM急性期时,肝功能异常包括血清转氨酶、乳酸脱氢酶和胆红素升高。噬异凝集反应阳性。 其他辅助检查:应常规做X线检查、B超检查、脑CT检查等,以了解心、肝、脾、肾、脑及肠(回盲区)的病变情况。 鉴别诊断编辑播报 XLP的临床表现复杂,应与下列疾病相鉴别。包括散发性致死性传染性单核细胞增生症(sporadicfatalinfectiousmononucleosis,SFIM)、非X-连锁严重EBV感染综合征(non-X-linkedsyndromewithsusceptibilitytosevereEBVinfections)、XLA、X连锁高IgM血症、Fas缺陷和CVID。,。