中国平煤神马集团职防院位于平顶山市湛河区水库路南14号院，占地35亩，建筑面积8000㎡，固定资产720万元，注册资本920万元，现有在职员工214人，其中专业技术人员174人，中高级以上职称89人，引进陕西科技大学、郑州大学和新乡医学院等院校物理、化学、安全，煤矿工程等专业硕士研究生10人，拥有***职业卫生专家1人，省级职业卫生专家7人；先后筹建了理化实验室、肺灌洗治疗室和职业卫生档案室，拥有进口气质联用离子色谱、数字化X线射线摄影（DR）系统、呼吸机、麻醉机等职业卫生检测、职业病临床治疗设备200余台；设有职防部、临床部、综合部和财务资产部四个职能部室，成立了检测评价、职业健康监护、肺灌洗康复和职业病临床治疗四个业务中心。职防院2005年取得职业健康检查资质，成为河南省工伤（尘肺病）定点医疗机构，2007年成为中国煤矿尘肺病防治基金会定点医院，2009年取得职业病诊断资质，2010年取得实验室计量认证资质和职业卫生技术服务资质（乙级），2012年成为中华社会救助基金会“大爱清尘”基金定点医疗机构、河南省工伤联网结算协议医疗机构，2013年成为河南省新农合定点医疗机构，2016年成为新乡医学院公共卫生学院、郑大公共卫生学院研究生、本科生实习基地。职防院为集团职业病防治工作实现跨越式发展做出了贡献，按照《中华人民共和国职业病防治法》中“源头治理、过程管理和后期治疗”等环节的规定，逐步形成了“职业卫生评价、职业健康监护、肺灌洗康复，职业病临床治疗”四大服务板块，为集团提高职业病防治整体水平和推动职业病防治工作走在了全国同行机构的前列提供了强力支撑。职防院四个业务板块的服务能力已走在了全省的前列，职业卫生检测评价板块业务领域涵盖煤矿、化工、电力和机械制造等领域，每年可完成建设项目职业病危害评价达50项，作业场所职业病危害因素检测与评价达150家单位，实验室检测能力达98项，是集团源头降低职业病危害因素，遏制职业病发生的技术屏障；职业健康监护板块有2个体检组，年体检能力达10万人次，可开展8个类别的职业病诊断，是集团降低职业病发病率和及早发现职业病的关键环节；肺灌洗康复板块有3个肺灌洗治疗室每天可同时开展工作，年灌洗业务开展能力达1000人次，是集团降低尘肺病患病率、改善和延缓尘肺病发展的***、最有效的康复治疗技术；临床治疗板块拥有5个临床病区，床位350张，年收治工伤住院患者能力达5000人次，门诊患者2000人次，是集团呵护职业病患者健康、提高其生活质量的重要保障。截止2016年，职防院检测评价板块已累计开展建设项目职业卫生评价（包括预评、控制效果评价和防护设计专篇）150个项目，开展职业病危害因素检测500个单位；职业健康监护板块随着集团的不断壮大，年体检量由2000年前最多时的0.5万人增加到6万人，现保存职业健康监护档案20万份；肺灌洗康复板块累计灌洗治疗集团一线职工5000人次，是全国开展肺灌洗人数最多的机构之一；职业病临床治疗板块是自成立以来，一直担负着集团工伤尘肺病人康复治疗工作，50余年来从未间断，床位使用率100%，主要治疗疑难危重的工伤尘肺病人。近年来，职防院科研能力大幅提升，2005年完成的“大容量肺灌洗治疗尘肺”项目荣获集团科技进步三等奖；2010完成的“职业安全健康规范化研究管理与实施”获集团公司科技进步二等奖；2011年完成的“大型煤炭企业EP—HSE管理模式研究”获平顶山市科技进步一等奖，并获得河南省科技进步二等奖；完成的“集团安全管理模式研究与应用”获得集团科技进步一等奖；完成的“大型煤炭企业职业健康监护管理”获得集团企业管理创新成果一等奖。职防院的工作也得到了上级主管部门的好评和肯定，2009年至2011年，连续被河南省主管部门授予“年度河南省职业卫生技术服务先进集体”荣誉称号；2014年荣获中国煤矿尘肺病防治基金会颁发的“全国煤矿尘肺病防治工作先进集体”，同时还荣获平顶山市“安康杯”优胜单位和平顶山市卫生工作先进集体荣誉称号。2014年5月，全国总工会职业健康推进会观摩团来院参观视察，职防院的职业病防治做法得到了国家总工会副主席李世明的高度评价，认为具有“博览会意义、教科书意义和荣誉室意义”。职防院近年来职业病防工作治成效显著，一是业务量逐年提升，集团职业健康体检率95%以上，职业卫生“三同时”评价率达80%，作业场所日常检测率100%，提前三年达到了《十二五规划纲要》的要求。二是职业病发病检出率明显降低。由2000年前的10‰左右逐年下降到目前的3‰左右，远低于国内、国际平均水平。三是业务开展合法合规，各项监督检查活动中未发现任何违法为行为。四是职工满意度不断提升，10年多来从未有职工因职业病问题而发生纠纷或上访事件。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。