准格尔旗中医蒙医医院是一所集医疗、预防、保健、康复、教学、科研为一体的国家“三级甲等中医蒙医医院”，在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊疗上具有显著优势。医院拥有一流的诊疗设备，包括先进的磁共振、CT等，并配备了专业的医疗团队。医院内设有专门的儿科科室，对苯丙酮尿症等疾病进行诊断和治疗，致力于为患者提供全方位、个性化的医疗服务。准格尔旗中医蒙医医院秉承“大医精诚护佑健康医乃大道福泽天下”的宗旨，不断提升医疗技术水平，为患者带来福音。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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