我院苯丙酮尿症专科是专注于诊治苯丙酮尿症这一常染色体隐性遗传病的专业科室。苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因发生突变，导致该酶活性降低，进而引起苯丙氨酸及其代谢产物在体内积累，形成一种先天性氨基酸代谢障碍。作为我院的重点科室之一，苯丙酮尿症专科拥有一支由{{query}}位资深医生组成的医疗团队，他们凭借丰富的临床经验和精湛的医术，为患者提供高质量的诊疗服务。 在我院苯丙酮尿症专科，我们推荐{{query}}位专家为患者提供专业的诊疗意见和个性化的治疗方案。这些专家在苯丙酮尿症的诊断和治疗领域有着深厚的学术背景和丰富的临床实践，能够为患者提供最适宜的医疗服务。 我院苯丙酮尿症专科致力于为广大患者提供全方位的疾病咨询和治疗服务，包括但不限于苯丙酮尿症在内的多种相关疾病。我们始终坚持以患者为中心，以科室为家的服务理念，力求为每一位患者带来健康和希望。 作为我国知名医院，我院苯丙酮尿症专科将继续发挥专业优势，不断提升医疗服务水平，为更多苯丙酮尿症患者带来福音。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。