准格尔旗大路医院,坐落于内蒙古自治区鄂尔多斯市,是一所资金实力雄厚的事业单位,开办资金高达7628万元。医院秉承“患者至上,技术领先”的理念,致力于为广大患者提供优质的医疗服务。在治疗苯丙酮尿症这一常染色体隐性遗传病方面,医院拥有一支专业的医疗团队,采用先进的治疗技术和设备,对苯丙酮尿症患者进行精准诊断和个体化治疗方案,为患者带来福音。准格尔旗大路医院,为您的健康保驾护航,让患者远离苯丙酮尿症的困扰。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。