桂林市妇幼保健院,作为桂林市唯一一所集保健、医疗、急救、康复、教学、科研为一体的三级甲等妇幼保健机构,致力于为患者提供优质、高效、智慧的医疗服务。医院设有专门针对血氨水平异常升高、中枢神经系统功能障碍等疾病的诊疗科室,如新生儿科、儿童康复科等,拥有先进的治疗技术和设备。医院积极开展新生儿疾病筛查,对先天性代谢病进行早期诊断和干预,有效降低新生儿死亡率。桂林市妇幼保健院以关爱妇女儿童健康为己任,为血氨水平异常升高、中枢神经系统功能障碍等疾病患者提供全面、专业的诊疗服务,努力打造国内一流的妇幼保健医院。是以血氨水平异常升高、中枢神经系统功能障碍为主要表现的临床综合征,体内生物素不足,酶活性下降,氨不能顺利代谢引起,血液,对症治疗,新生儿一过性高氨血症,有机酸尿症,赖氨酸尿性蛋白不耐症,高氨血症-高鸟氨酸血症-同型瓜氨酸尿症,限制蛋白质的摄入,氨基酸定量分析,蛋白负荷试验,酶活性测定,基因分析,影像学检查,。