国药汉江医院,位于湖北省丹江口市,是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、急诊急救为一体的国家二级甲等综合医院。医院在治疗原发性肉碱缺乏症方面具有丰富的经验和专业的团队。作为一家花园式医院,国药汉江医院拥有先进的医疗设备,如日立全开放式磁共振扫描仪、直线加速器等,为患者提供精准的治疗。医院设有多个重点专科,如普通外科、神经内科、消化内科等,其中神经内科在治疗原发性肉碱缺乏症方面具有显著优势。国药汉江医院始终坚持“严谨、创新、团结、奉献”的价值观,致力于为患者提供优质的医疗服务,包括原发性肉碱缺乏症在内的各种疑难杂症。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。