唐氏综合征的易位型是一种染色体异常，易位型唐氏综合征的核型比较复杂，包括罗伯逊易位、D/G易位等。

1.罗伯逊易位：这种易位型中，两条21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体。这种染色体异常会导致患者表现出唐氏综合征的症状，同时还会出现其他的一些遗传缺陷。罗伯逊易位型具有遗传性，通常是由父母遗传给子女的。

2.D/G易位：这种易位型中，一条21号染色体与另一条D组或G组染色体发生易位。这种染色体异常会导致患者表现出唐氏综合征的症状。D/G易位型通常不是遗传性的，而是在胎儿发育过程中发生的突变。唐氏综合征的患者应该早发现，并及早进行治疗干预，这样患者的预后可能会有所改善。

【问】

    今年35岁，二胎，现在17周多，做唐筛还有意义吗？我的大宝很健康，为什么二胎还要做唐筛。如果检查结果风险较高，宝宝在肚子里和别的宝宝会有什么不一样的反应吗？我能有什么感觉吗？

【答】

    唐氏综合征是胎儿染色体异常导致的一种先天性智力缺陷疾病，唐筛就是筛查肚子里的宝宝患这种病的风险高不高。孕妇年龄越大唐氏儿风险越高。

    每次怀孕都可能有唐氏儿的风险，所以每次怀孕都需要筛查。不是说第一次怀孕宝宝健康，二胎就可以不做唐筛。

    筛查只是找出可疑的患者，筛查如果是高风险，就还需要进一步做羊水穿刺来明确诊断。

    唐氏儿在怀孕期间孕妇没有什么不舒服，只有通过特殊检查才有可能发现，不要犹豫，一定要按照医生的要求认真检查。

什么是唐氏综合征？

唐氏综合征是一种先天性、终身性疾病，会造成学习障碍并累及心脏、血液、消化系统等器官，轻重不一。

细胞中的染色体是构建人体的蓝图，而唐氏综合征患者多了一条染色体，使得他们出现各种异常、外貌亦不同于常人。

唐氏综合征病因不明，但高龄孕妇所产婴儿患该病的风险较高。

唐氏综合征有何体征？

患儿出生时常表现为：

• 面部扁平
• 颈后部皮肤冗余
• 眼睛上斜
• 肌肉松软
• 耳部外观异常
• 手掌仅有断掌纹
• 大脚趾和第二脚趾间的缝隙较宽

随着年龄的增长，还可出现：

• 小头或短颈
• 扁鼻
• 耳朵偏小或其他异常
• 牙齿异常
• 张口伸舌
• 手短而宽
• 肚脐凸出

有针对唐氏综合征的检查吗？

有，孕期不同阶段可采取不同检查方法。

如果孩子出生后有唐氏综合征的体征，可行血液检测。

唐氏综合征可引起哪些学习问题？

患儿学习坐、走和说话的速度较慢，即“发育迟缓”。几乎所有患者都存在智力障碍，IQ 较低；语言或记忆也可能存在不同程度的障碍。

部分患儿还可能有行为问题，如难以静坐或存在攻击性。

唐氏综合征可引起哪些健康问题？

患者的健康问题和异常特征可累及：

• 心脏
• 血液
• 抗感染系统
• 消化系统
• 激素(控制机体功能的物质)
• 呼吸
• 骨关节
• 视力和听力
• 皮肤

并非每个患者都会出现上述所有问题。

唐氏综合征患儿应该就诊吗？

有应定期就诊以检查是否出现相关问题，并尽早治疗。

如何治疗唐氏综合征？

大多数相关问题可治疗，如手术治疗心脏问题，或佩镜矫正视力问题。

唐氏综合征女性患者有生育能力吗？

有有，故需指导女性患者避孕。

该病对生活有何影响？

许多患者生活得快乐而充实，但在日常事务方面需要帮助。

照顾唐氏综合征患者时会遇到各种困难，可求助医护人员。

唐氏筛查是通过现在医学技术对胎儿是否患有唐氏综合征的筛查。唐氏综合征是染色体异常突变引起的一种先天愚型的疾病，孕期进行唐氏筛查评估胎儿患唐氏综合征的风险，能够有效控制唐氏综合征患儿出生。

        唐氏筛查的结果是高风险指胎儿患有唐氏综合症的危险程度较高。 一般需要进一步检查，比如做无创DNA和羊水穿刺进行产前诊断。建议年龄超过35岁，有异常分娩史、唐氏症家族史、妊娠前后有病毒感染史，妊娠早期接触过有害物质等情况的女性，怀孕之后要遵照医生的要求进行唐氏筛查，以达到优生优育的目的。

唐氏筛查是孕期最重要的检查之一，现在随着国家政策的优待，大部分地区唐氏筛查已经属于免费项目，为广大孕妇带来了福音，唐氏筛查也成为了基本每个孕妇都做的项目。

唐氏筛查的检查孕周为 15-20+6 周，那么，唐氏筛查主要是检查什么呢？

（1）21 三体

21 三体综合征，又叫唐氏综合征，是 21 号染色体多了一条染色体，是常染色体中非整倍体数目异常遗传性疾病中最常见的一种，又叫先天愚型，主要表现为胎儿出生后，智力低下和多发畸形，比如伸舌，身材矮小，鼻梁低，贯通掌，生殖器官发育不良，先天性心脏病等。

（2）18 三体

18 三体综合征，是 18 号染色体多了一条，又叫爱得华斯（Edwards）综合征，患儿寿命很短，多于出生后不久就死亡，存活者也有严重的智力障碍和多发畸形，尤其是严重的心脏畸形。

（3）开放性神经管缺陷

开放性神经管缺陷，是指颅骨，脊柱等节后发育缺陷，导致脑组织，脊髓等直接向外暴露，主要包括无脑儿，脊柱裂，脑脊膜膨出等，其预后比较差，严重者可以影响生活质量甚至危及生命。

综上所述，唐氏中期主要筛查上述三种疾病，其筛查率分别为 60-70%,60-70%,80-85%。所以，一旦筛查出高危情况，应该进一步做检查来确诊。

18 三体综合征是仅次于 21 三体综合征的第二种常见染色体三体征。1960 年由 Edwards 等首先报道，故又称爱德华氏综合征。

经染色体检查，18 三体综合征患儿的核型有 3 条 18 号染色体，而正常人只有两条。发病原因为细胞分裂过程中第 18 号染色体不分离，常与孕妇高龄，卵细胞老化有关。正是由于多出来的这条 18 号染色体，导致患儿多发畸形，智力障碍等严重临床综合征。

18 三体综合征的死胎、死产率很高，存活者常有多发畸形，常见为心脏结构异常，其他脏器的异常有泌尿系统畸形、消化道畸形、脐膨出、膈疝、唇裂、中枢神经系统畸形、桡骨发育不良、手畸形等，其中草莓头、手指重叠是 18 三体综合征的特有征象，且智力低下，容易早夭，预后极差。故产前诊断也尤为重要。

随着医疗技术水平的提高，生育风险大大降低，几乎所有的宝妈都能生下健健康康的孩子。甚至有很多宝妈认为，孕期产检根本就不用做，以前老一辈人医疗水平这么低也能生下健健康康的孩子，现在生活这么好，孩子肯定会更健康。

 

毋庸置疑，这种观点是非常错误的。虽然科技水平有了很大的提高，但是现代医疗技术依然无法精准的检测胎儿畸形，而且畸形宝宝生下来后，也无法有效的治疗。因此，孕期产检非常重要，唐筛、大排畸之类的检测必不可少，尤其是这两种妈妈更要多注意，稍不注意唐氏就会找上门。

 

 

1.高龄产子的宝妈

 

随着年龄的增长，男性和女性的身体机能逐渐减弱，精子和卵子的质量也会变差。对于女性来说，随着年龄不断地增加卵子在形成的过程中出现染色体不分离的概率也会上升，肚子里的宝宝畸形率也在不断增高，所以唐筛和各种排畸检查必不可少。研究显示，如果孕妈妈年35岁以上，产唐氏患儿的概率可达到1/350。

2.有唐氏家族遗传史的宝妈

 

唐氏儿虽说是染色体异常、基因突变导致的，但仍有遗传的可能，目前学界对唐氏儿是否具有遗传性还没有定论。但总的来说，只要家族里出现过唐氏儿，宝爸宝妈们就需要警惕，及时去医院做产检，降低胎儿畸形的风险。

 

 

3.妊娠前后，孕妇服用致畸药物

 

孕妇是一群非常特殊的群体，尤其是在药物方面，要特别的谨慎，不要自己乱用药物，一定要在医生的指导下服用。很多孕妈初期不知道已经怀孕，恰恰服用了一些药物，可能引发胎儿畸形，多以孕妈妈一旦怀孕，一定要把孕前、孕后服用的药物告知医生。

 

也有一些新手宝妈疑问，唐氏儿到底是什么样的孩子呢？发生的几率有多少呢？唐氏儿到底是什么原因造成的呢？关于这些问题，科学有解释。

 

唐氏儿，也就是患有唐氏综合征的孩子，这些孩子有三条染色体异常，是发育过程中基因突变导致的。患儿具有比较明显的面部特征，眼裂增宽、牙齿错落、智力发育迟缓、耳垂低下、通贯手等。

据调查研究显示，800名儿童中，约有一名唐氏儿，多出的一条第21号染色体造成的智能障碍及其他的发育异常的现象，而大部分孩子还是比较健康的。看到这项数据，宝妈们也不要太担心，只要做了这三种检查都没问题，孩子肯定是非常健康的。

 

1. 唐筛

 

唐筛，也就是唐氏儿筛检，是筛除唐氏综合征一种最经典的检查。但是唐筛并不能直接断定孩子就是唐氏儿，只是一个大概的推测，如果孩子有可能是唐氏儿，筛查结果就是高危。

如果唐筛结果是高危，宝妈们也不要惊慌失措，高危并不一定代表着孩子就一定是唐氏儿，还需要进一步做羊水穿刺，才能确定检查结果。

 

2.羊水穿刺

 

顾名思义，这项检查就是直接把包裹胎儿的羊水，取出来一些做检查。羊水中可以提取到孩子的DNA，做一个检查就能检查所有的染色体，并且能够比较准确的筛除唐氏儿。

 

但羊水穿刺的风险相对较高，可能会引发感染，严重时还会导致流产，但是筛查的准确率比较高，也能够筛查其他疾病。

3.孕期DNA血检

 

操作比较安全，不会伤害到孩子，只需要抽取母体的血液进行检查就可以了。在怀孕期间，母体血液中也会游离一些宝宝的DNA，化验这些游离的DNA，也能够判断患有唐氏儿的几率。

如果做了唐筛之后，还不是很放心，宝妈也可以根据自己的需求，选择羊水穿刺和孕期DNA血检。这三项检查都做了，检查结果都显示没问题，那几率已经非常低了。之后，只需要孕妈妈安心待产、按时孕检、营养均衡、耐心等待健康宝宝的出生。

随着社会进步，“唐氏综合征”这个病越来越被人们所熟悉。现在中国大部分地区都实行唐筛免费政策。那怀孕后，怎么能确保怀一个健康的宝宝，排除唐氏儿的可能呢？就引起很多孕妈妈的关注。

 

 

整个孕期会经过几次唐氏综合征的筛查。首先在妊娠11周到13+6周，需要进行彩超检查胎儿的颈后透明带厚度，简称NT，这个是第一个唐氏儿风险评估筛查。如果是NT结果大于0.3CM，则说明患有唐氏综合征的可能性较大，需要进一步做无创DNA检查。

 

在妊娠15周到19+6周时，当双顶径在3厘米到4.9厘米之间时，需要做唐氏筛查，简称唐筛，是第二次评估宝宝患有唐氏综合征的风险值有多大。如果结果为高风险，则需要做无创DNA，如果唐筛结果为临界高风险，则也是建议做无创DNA。当无创DNA的结果为高风险，则建议做羊水穿刺，这是确诊唐氏综合征的唯一办法。

 

那么，为什么有的宝宝会有患唐氏儿的风险呢？

 

曾经见过一个新闻，一女性怀孕时做唐筛是高风险，婆婆当时嫌弃做无创DNA的费用太高则拒绝做，不幸的是生下来被确诊为唐氏儿，后来婆婆责怪是女方家遗传导致的。那生一个唐氏儿真的就只是女方的遗传因素吗？其实并不是，很多因素会导致。唐氏综合征是染色体异常类疾病，所以会导致染色体变异的因素都会导致的。

 

 

首先，可能与父母基因变异遗传有关系的。其次，还可能在备孕期间或是孕期前三个月接触一些导致基因突变的因素有关，例如：药物、射线、环境污染物质。还与父母的年龄、体重指数、是否有糖尿病高血压及是否吸烟饮酒有很大的关系。

 

由此可见，在备孕期间和孕周前三个月避免接触有害物质，积极备孕，备孕前养成良好的生活习惯，戒烟酒、减脂，有糖尿病者以口服药物改为胰岛素治疗维持正常的血糖水平。由于唐氏儿对整个家庭及宝宝的生活会带来很大的影响，且没有治愈的可能，所以最重要的一点是在孕期规律积极的产检，如果有异常情况，积极听从医生安排进行排畸检查。

 

总之，积极备孕，规律产检，生一个健康的宝宝。

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。唐氏综合征是孕妇产检中必做的检查，是为了评估胎儿患唐氏综合征的风险。

 

 

唐氏综合征的患儿，特点鲜明，主要有以下特征

 

1、先天智力低下：精神发育迟缓，IQ随年纪增长而降低。

 

2、语言发育障碍：学说话年纪晚于正常儿童，且95%会有言语不清的现象。

 

3、运动功能发育障碍：动作笨拙、不协调，步态不稳等。

 

4、生长发育障碍：骨龄常落后于年龄，牙齿萌发晚，出牙延迟且常错位，身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头，颈短、皮肤宽松。四肢短，肌张力低等。

 

5、特殊面容：通常呈现出普遍性的头颅畸形，扁平脸，外眼角上斜，内眦赘皮，眼间距宽，耳位低，虹膜的周围有小白点，舌体大，伸舌伴流涎等典型面容特征。

 

6、其他方面：部分患儿伴有先天性心脏病、消化道以及其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，预期寿命较短。

 

 

唐氏综合征是新生儿染色体疾病中最常见的，唐氏患儿由于先天的缺陷严重，目前又没有有效的治疗手段，生活质量低下，多数患儿无法自理，且患儿寿命大都低于正常水平，据统计其寿命大约在50岁左右。它已经严重影响世界人类人口质量，给家庭和社会带来巨大的经济负担。在我国，唐氏综合征患儿出生率占新生儿的千分之一左右，大约每20分钟便会有一例患儿出生，给我国经济带来无法估量的负担。

  
关于唐氏综合征，要想避免该病带来的不良影响，只能从根源上预防，尽可能防止唐氏儿的出生。最直接的办法就是孕妇定期按照要求进行唐筛，尤其是有高龄妊娠等高危因素的孕妇。如果唐氏筛查结果为高危数值时，不要太过于慌张，因为唐筛为初步检查，准确率大概为60%-70%，需要在医生的指导建议下进行羊膜腔穿刺、无创产前诊断等更加精准的检查。如果确诊，建议孕妇慎重考虑做出决断。

怀孕就像一场打怪升级的游戏。腹中的宝宝还没有出生就备受宝妈关注，每一次的产检都牵动着宝妈的心。这天，诊室里来了一位双眼红肿、忧心忡忡的孕妈，她叫小林，今年27岁，自从知道自己腹中有了小生命以后，她开始变得格外小心翼翼，每次在产检前都感觉特别激动。产检合格后，小林都会难掩内心的喜悦，偶尔产检指标异常，她就会辗转反侧、惴惴不安。

 

 

最近的一项检查让小林异常揪心，唐氏筛查结果提示21三体综合征高风险！小林拿到报告单的那一刻，报告单上的数字狠狠地刺痛了她的心。她整个人都瘫软了：“怎么办？结果都提示高风险了，孩子还能要吗？万一生下来个唐氏儿怎么办？”种种不好的想法在她脑海里翻腾着。小林和丈夫都是新手爸妈，当天晚上，夫妻二人在网上四处查询唐筛高风险的相关资料，越查阅，俩人越担心；后来决定来产科问清楚。其实，生活中还有很多孕妈都会有小林这样的经历。

那么，唐氏筛查结果提示高风险意味着什么呢?

唐氏筛查即“唐氏综合症产前筛选检查”。它是通过化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜性腺激素（β-hCG）的浓度，并结合孕妇的年龄以及对应的孕周，运用计算机精密计算出孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。

 

简单地来说，唐氏筛查的结果体现的是一个概率问题，即腹中胎儿有可能患唐氏综合征的概率。而孕妇的实际年龄以及实际孕周的估算是否准确，都影响着唐氏筛查的结果。有些不太正规的医院，仅仅根据孕妇的末次月经来推算孕周，这样的唐筛结果多半不可信。

 

 

近几年来，唐氏筛查一直备受争议。多项研究数据表明：唐氏筛查的准确率在60%到70%左右。现实中，很多唐氏筛查提示高风险的孕妈生出来的宝宝不一定是唐氏儿，同理，唐氏筛查结果提示低风险的孕妈生下的宝宝也不一定百分百是非唐氏儿。所以，一旦出现唐氏筛查的结果为高风险，并不意味着宝宝一定有问题。

 

此时的孕妈们尤其要保持情绪稳定，不要过早放弃胎儿。对结果存有疑问的孕妈们，可以在合适的孕周内选择无创DNA、羊水穿刺、脐血穿刺等方法进行进一步的筛查。

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