上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心,作为国家儿童医学中心,专注于儿童健康事业。医院占地面积100亩,床位1000张,重症监护床位占比高达20%,是国内领先的儿童医疗机构。在遗传基因突变导致的肢体肌肉强直等骨骼肌疾病治疗方面,医院具有显著的专业优势。作为国家重点学科、211工程、985工程、085工程重点建设学科,上海儿童医学中心在儿科学领域享有盛誉。医院是国家临床重点专科、卫生部重点实验室,更是小儿先天性心脏病诊断和介入治疗培训基地。在这里,孩子们将得到最优质的治疗和关怀,为战胜肢体肌肉强直等疾病提供有力保障。是遗传基因突变导致,以肢体肌肉强直为主要表现的骨骼肌疾病,遗传因素,肢体近端肌肉,眼睑,舌,对症治疗,药物治疗,婴儿型脊肌萎缩症及腓骨肌萎缩症,忌辛辣刺激性食物,忌生冷食物,血清酶学检查,肌电图,肌肉MRI,肌肉活检,基因诊断,心电图,。