上海沁园春慈仁中医诊所有限公司,位于上海市闵行区金平路588号,是一家专注于提供医疗服务的专业机构。法人代表为朱喜蓉女士,经营范围包括许可项目:医疗服务;第三类医疗器械经营。诊所秉承“慈仁为本,健康至上”的宗旨,为广大患者提供优质、专业的医疗服务。 在诊所中,设有专门的雷特综合征科室,专注于治疗和研究这种严重影响儿童精神运动发育的疾病。雷特综合征是一种属于神经发育障碍类的疾病,患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。该科室拥有一支经验丰富的医生团队,其中包括{{query}}位医生。 雷特综合征科室的推荐专家为{{query}},他们具备丰富的临床经验,能够为患者提供精准的诊断和治疗方案。科室针对雷特综合征的相关疾病,如智力下降、孤独症行为、手的失用、刻板动作及共济失调等,进行了深入研究。 上海沁园春慈仁中医诊所有限公司雷特综合征科室,以患者为中心,以专业为基石,致力于为广大雷特综合征患者提供全方位的健康保障。除雷特综合征外,诊所还提供食品销售、保健食品销售、食用农产品批发与零售、化妆品零售与批发、消毒剂销售、个人卫生用品销售、家用电器销售、电子产品销售、日用百货销售、第二类医疗器械销售、第一类医疗器械销售、养生保健服务(非医疗)和健康咨询服务(不含诊疗服务)等多项服务。诊所依法自主经营,凭借营业执照,为广大患者提供合法、合规的医疗服务。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。