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上海沁园春慈仁中医诊所雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

上海沁园春慈仁中医诊所有限公司,位于上海市闵行区金平路588号,是一家专注于提供医疗服务的专业机构。法人代表为朱喜蓉女士,经营范围包括许可项目:医疗服务;第三类医疗器械经营。诊所秉承“慈仁为本,健康至上”的宗旨,为广大患者提供优质、专业的医疗服务。 在诊所中,设有专门的雷特综合征科室,专注于治疗和研究这种严重影响儿童精神运动发育的疾病。雷特综合征是一种属于神经发育障碍类的疾病,患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。该科室拥有一支经验丰富的医生团队,其中包括{{query}}位医生。 雷特综合征科室的推荐专家为{{query}},他们具备丰富的临床经验,能够为患者提供精准的诊断和治疗方案。科室针对雷特综合征的相关疾病,如智力下降、孤独症行为、手的失用、刻板动作及共济失调等,进行了深入研究。 上海沁园春慈仁中医诊所有限公司雷特综合征科室,以患者为中心,以专业为基石,致力于为广大雷特综合征患者提供全方位的健康保障。除雷特综合征外,诊所还提供食品销售、保健食品销售、食用农产品批发与零售、化妆品零售与批发、消毒剂销售、个人卫生用品销售、家用电器销售、电子产品销售、日用百货销售、第二类医疗器械销售、第一类医疗器械销售、养生保健服务(非医疗)和健康咨询服务(不含诊疗服务)等多项服务。诊所依法自主经营,凭借营业执照,为广大患者提供合法、合规的医疗服务。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

严婷婷 住院医师

擅长治疗呼吸道疾病,如感冒(风寒感冒、风热感冒、流行性感冒、夏季感冒、时行感冒、鼻塞、热伤风、),咳嗽(慢性咳嗽、气喘、肺气虚、气滞、肺咳、热咳、痰咳、肾咳、痰饮、虚寒咳嗽、寒饮咳嗽、风热犯肺、肝火犯肺、止咳祛痰、清热化痰、宣肺化痰、滋阴清肺、温肺化饮、补益肺气、燥湿化痰、理气化痰、温肺散寒、补气祛痰),上呼吸道感染(肺热、发热、恶寒、恶风),支气管扩张(咯血、痰臭),肺炎(大叶性肺炎、放射性肺炎、衣原体肺炎、慢性肺炎、老年肺炎),过敏性鼻炎,支气管炎(气管炎、病毒性支气管炎、慢性支气管炎、小儿急性支气管炎),慢性咽炎(咽喉痛、秋燥、痰火祛痰利咽、生津利咽、清肺润燥),消化不良(胃胀,腹胀、痞满、奔豚气,胃疼,肠胃炎、慢性浅表性胃炎、胆汁反流性胃炎、地图舌、急性胃炎、脾胃虚弱、脾胃虚寒、脾胃湿热、胃寒、寒湿困脾、脾胃不和、胃火旺、脾气虚、脾阳虚、心脾两虚、补益脾气、补益脾肾、温补脾阳、燥湿杀虫、健脾驱虫、消食止痛、温中和胃、滋阴益胃、温胃散寒、温胃化饮、消食导滞),烧心反酸(呕吐、呃逆、痰湿体质、舌苔白腻、升清降浊、胃气上逆、升阳益胃、温胃降逆),食管反流(反流性食管炎),胃神经官能症等。胃溃疡(上消化道出血、胃溃疡出血),失眠(多梦、心肾不交、健忘、嗜睡、不寐、不易入睡、益肾宁神、益气安神、养血安神、健脑安神、重镇安神、安神定志)。

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擅长:擅长治疗呼吸道疾病,如感冒(风寒感冒、风热感冒、流行性感冒、夏季感冒、时行感冒、鼻塞、热伤风、),咳嗽(慢性咳嗽、气喘、肺气虚、气滞、肺咳、热咳、痰咳、肾咳、痰饮、虚寒咳嗽、寒饮咳嗽、风热犯肺、肝火犯肺、止咳祛痰、清热化痰、宣肺化痰、滋阴清肺、温肺化饮、补益肺气、燥湿化痰、理气化痰、温肺散寒、补气祛痰),上呼吸道感染(肺热、发热、恶寒、恶风),支气管扩张(咯血、痰臭),肺炎(大叶性肺炎、放射性肺炎、衣原体肺炎、慢性肺炎、老年肺炎),过敏性鼻炎,支气管炎(气管炎、病毒性支气管炎、慢性支气管炎、小儿急性支气管炎),慢性咽炎(咽喉痛、秋燥、痰火祛痰利咽、生津利咽、清肺润燥),消化不良(胃胀,腹胀、痞满、奔豚气,胃疼,肠胃炎、慢性浅表性胃炎、胆汁反流性胃炎、地图舌、急性胃炎、脾胃虚弱、脾胃虚寒、脾胃湿热、胃寒、寒湿困脾、脾胃不和、胃火旺、脾气虚、脾阳虚、心脾两虚、补益脾气、补益脾肾、温补脾阳、燥湿杀虫、健脾驱虫、消食止痛、温中和胃、滋阴益胃、温胃散寒、温胃化饮、消食导滞),烧心反酸(呕吐、呃逆、痰湿体质、舌苔白腻、升清降浊、胃气上逆、升阳益胃、温胃降逆),食管反流(反流性食管炎),胃神经官能症等。胃溃疡(上消化道出血、胃溃疡出血),失眠(多梦、心肾不交、健忘、嗜睡、不寐、不易入睡、益肾宁神、益气安神、养血安神、健脑安神、重镇安神、安神定志)。
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患友问诊

雷特综合症是一种罕见的遗传性神经发育障碍,主要影响女孩。该病会导致严重的智力和身体发育迟缓。小儿智力糖浆是一种辅助治疗药物,用于改善儿童的认知和行为功能。
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2024-11-15 04:11:44
我一到冬天就出现手和半张脸的麻木,去医院检查后说是中风了,最近天冷症状又出现了,接触热的东西就能恢复正常,之前做过头部CT扫描结果正常。
55
2024-11-15 04:11:44
我有高血压和脑萎缩的病史,医生建议我长期服用阿司匹林、依那普利叶酸片和瑞舒伐他丁,但我对这些药物的用法和注意事项不太清楚。患者男性80岁
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2024-11-15 04:11:44
我想了解雷特综合症的治疗方法,是否有药物可以治愈?
31
2024-11-15 04:11:44
我有雷诺综合征,手指遇冷发白变凉,持续一个多月了,做了风湿科的检查但没有查出什么,担心病情会发展,想知道如何治疗和管理。患者信息:男性,30岁。
29
2024-11-15 04:11:44
我有手脚发凉、指尖发白等症状,怀疑是雷诺综合症,能否接种疫苗?
43
2024-11-15 04:11:44
我想为我的孩子开一盒妥洛特罗贴片,他有注意力缺陷多动障碍(ADHD)的症状,希望能得到医生的指导。
23
2024-11-15 04:11:44
我手臂上有小白点,常温时不明显,受冷后很明显,想知道这是什么原因?
22
2024-11-15 04:11:44
雷特综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响新生儿和婴幼儿。该病会导致多个器官受损,包括心脏、肝脏和大脑等。左卡尼汀是一种常用的治疗药物,可以帮助改善患者的症状和生活质量。
1
2024-11-15 04:11:44
九年前女儿在北京第一大学妇幼医院被诊断出瑞特综合症,之前只有癫痫症状,最近出现急燥哭叫症状一整夜不睡觉,想了解如何医治这些症状。
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2024-11-15 04:11:44

科普文章

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只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
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雷特综合征
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一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
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每一个明天
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波妞和哥哥的快乐周六
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雷特综合征
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雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
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悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
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雷特综合征
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虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
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