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上海合川莱茵中医医院雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

上海合川莱茵中医医院雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

陈丽珍 主治医师

中医体质调养、眩晕、失眠、亚健康调理、脾胃病、面瘫、盗汗、头痛、颈椎病、心脑血管疾病、中风、头晕、慢性胃炎、高血压、颈肩腰腿痛、带状疱疹、消化不良、湿疹、痤疮、黄褐斑

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擅长:中医体质调养、眩晕、失眠、亚健康调理、脾胃病、面瘫、盗汗、头痛、颈椎病、心脑血管疾病、中风、头晕、慢性胃炎、高血压、颈肩腰腿痛、带状疱疹、消化不良、湿疹、痤疮、黄褐斑
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李松杨 主任医师

擅长尿路感染,特别是疑难及顽固性尿路感染的诊断和治疗,通过线上和线下帮助了近万例患者。对急慢性肾功能衰竭,慢性肾炎,糖尿病肾病,高血压肾病,间质性肾炎等疾病诊治具有丰富经验,对病毒性心肌炎,压力性尿失禁,顽固性失眠治疗具有独到之处。

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接诊量 10
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擅长:擅长尿路感染,特别是疑难及顽固性尿路感染的诊断和治疗,通过线上和线下帮助了近万例患者。对急慢性肾功能衰竭,慢性肾炎,糖尿病肾病,高血压肾病,间质性肾炎等疾病诊治具有丰富经验,对病毒性心肌炎,压力性尿失禁,顽固性失眠治疗具有独到之处。
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程樱 主治医师

擅长:耳鸣,听力下降、耳源性眩晕、面神经疾病诊治;急慢性鼻炎,鼻部微创功能性手术;声音嘶哑、睡眠呼吸暂停等咽喉部疾病诊治及小儿的耳鼻咽喉疾病诊治。

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接诊量 6
平均等待 30分钟
擅长:擅长:耳鸣,听力下降、耳源性眩晕、面神经疾病诊治;急慢性鼻炎,鼻部微创功能性手术;声音嘶哑、睡眠呼吸暂停等咽喉部疾病诊治及小儿的耳鼻咽喉疾病诊治。
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曾婧 主治医师

擅长内分泌失调、糖尿病及其并发症、失眠、甲状腺疾患、肥胖、月经不调、高尿酸血症(含痛风)、高脂血症、骨质疏松、多汗症等内分泌疾病的中西医结合诊治,擅长减重、备孕等营养运动指导,亦擅长高血压、冠心病、脑梗塞后遗症等老年慢性病的中西医结合治疗与体质调理。

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擅长:擅长内分泌失调、糖尿病及其并发症、失眠、甲状腺疾患、肥胖、月经不调、高尿酸血症(含痛风)、高脂血症、骨质疏松、多汗症等内分泌疾病的中西医结合诊治,擅长减重、备孕等营养运动指导,亦擅长高血压、冠心病、脑梗塞后遗症等老年慢性病的中西医结合治疗与体质调理。
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赵洋 主治医师

失眠,虚劳,鼻炎,腰痛,男科疾病

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擅长:失眠,虚劳,鼻炎,腰痛,男科疾病
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赵华 副主任医师

1.泌尿系统常见疾病,疑難疾病。2.泌尿系结石,肿瘤,畸形,炎症的治疗。3.前列腺疾病,性传播疾病,性功能障碍,阳痿,早泄等。4.不孕不育,優生優育的咨询及治疗.国内及国外知名公立医院人工受精及试管婴儿的咨询及治疗等。5.体外冲击波碎石技术,前列腺电切技术,膀胱镜操作技术及治疗。6.泌尿系腔镜及各类手术。7.泌尿男科,优生优育,健康养生咨询管理等。主张整体治疗与局部治疗,中西医结合.特殊治疗與一般常规治疗结合,精选药物,离子渗透,多管齐下,綜合並强化治疗。特别擅长前列腺疾病的治疗及不孕不育方面的治疗。

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擅长:1.泌尿系统常见疾病,疑難疾病。2.泌尿系结石,肿瘤,畸形,炎症的治疗。3.前列腺疾病,性传播疾病,性功能障碍,阳痿,早泄等。4.不孕不育,優生優育的咨询及治疗.国内及国外知名公立医院人工受精及试管婴儿的咨询及治疗等。5.体外冲击波碎石技术,前列腺电切技术,膀胱镜操作技术及治疗。6.泌尿系腔镜及各类手术。7.泌尿男科,优生优育,健康养生咨询管理等。主张整体治疗与局部治疗,中西医结合.特殊治疗與一般常规治疗结合,精选药物,离子渗透,多管齐下,綜合並强化治疗。特别擅长前列腺疾病的治疗及不孕不育方面的治疗。
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患友问诊

雷特综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响新生儿和婴幼儿。该病会导致多个器官受损,包括心脏、肝脏和大脑等。左卡尼汀是一种常用的治疗药物,可以帮助改善患者的症状和生活质量。
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2024-11-15 04:15:06
九年前女儿在北京第一大学妇幼医院被诊断出瑞特综合症,之前只有癫痫症状,最近出现急燥哭叫症状一整夜不睡觉,想了解如何医治这些症状。
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2024-11-15 04:15:06
阿尔茨海默病是一种老年人常见的神经系统退行性疾病,主要表现为记忆力减退、认知功能下降和行为异常等症状。患者的日常生活能力会逐渐下降,需要家人和社会的关心和支持。
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2024-11-15 04:15:06
患者两周三个月,主要表现为孤独症症状,手部精细动作正常,语言能力为0。血浆乳酸测定和NSE检查结果偏高,医生怀疑可能是孤独症,但不能排除雷特综合征的可能性,建议进行基因检测以确定诊断。
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2024-11-15 04:15:06
抑郁症、强迫症、图雷特综合症等多种症状,寻求治疗方法。患者男性20岁
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2024-11-15 04:15:06
我最近发现自己在站立或躺下时,双腿变得沉重无力,甚至有种要往外崩的感觉,站立一段时间后,腿部的颜色会变深,出现白斑,特别是在生理期前后还会出现腿部麻木的现象,我很担心这是什么问题?
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2024-11-15 04:15:06
我想了解雷特综合症的治疗方法,是否有药物可以治愈?
51
2024-11-15 04:15:06
我有手脚发凉、指尖发白等症状,怀疑是雷诺综合症,能否接种疫苗?
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2024-11-15 04:15:06
4岁10个月儿童,雷特综合症,询问北华枸橼酸钾颗粒的使用。患者女性4岁
51
2024-11-15 04:15:06
我手臂上有小白点,常温时不明显,受冷后很明显,想知道这是什么原因?
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2024-11-15 04:15:06

科普文章

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只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
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雷特综合征
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一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
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每一个明天
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波妞和哥哥的快乐周六
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雷特综合征
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雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
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悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
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雷特综合征
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虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
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