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华山医院,上海华山医院,上海复旦大学华山医院雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

复旦大学附属华山医院,始建于1907年,是我国最早一批现代医学人才的摇篮,也是国家卫生健康委委属医院和复旦大学附属医院。医院在神经疾病治疗领域具有显著优势,尤其在雷特综合征等神经发育障碍疾病方面拥有丰富的临床经验和先进的医疗技术。医院设有神经内科、神经外科等多个相关科室,拥有一批在雷特综合征治疗领域具有丰富经验的专家团队。近年来,华山医院在雷特综合征等神经疾病的研究和治疗方面取得了显著成果,为患者带来了新的希望。医院始终秉承“厚德仁术、创新奉献”的院训,致力于为患者提供优质的医疗服务。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

陈善闻 副主任医师

男性勃起功能障碍、早泄(硬度不够,勃起不坚,勃起困难,中途疲软,性欲低下,时间短,射精快)等性功能障碍疾病;前列腺炎、弱精症、男性备孕,不孕不育、前列腺增生、精索静脉曲张等微创治疗;对尿路感染、肾输尿管结石等有独到诊治经验;补肾,补肾壮阳,遗精,肾虚,阴囊潮湿,附睾炎,尿道炎,尿频,尿急尿等待,尿不尽,尿灼热,慢性前列腺炎,细菌性非细菌性前列腺炎,无精子症,男性生殖健康,男科疾病,男性不孕不育症等。

好评 99%
接诊量 1.8万
平均等待 15分钟
擅长:男性勃起功能障碍、早泄(硬度不够,勃起不坚,勃起困难,中途疲软,性欲低下,时间短,射精快)等性功能障碍疾病;前列腺炎、弱精症、男性备孕,不孕不育、前列腺增生、精索静脉曲张等微创治疗;对尿路感染、肾输尿管结石等有独到诊治经验;补肾,补肾壮阳,遗精,肾虚,阴囊潮湿,附睾炎,尿道炎,尿频,尿急尿等待,尿不尽,尿灼热,慢性前列腺炎,细菌性非细菌性前列腺炎,无精子症,男性生殖健康,男科疾病,男性不孕不育症等。
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刘文娟 主治医师

擅长糖尿病及并发症、甲状腺结节、甲状腺功能异常、继发性高血压、垂体瘤、颅咽管瘤等内分泌疾病。

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接诊量 -
平均等待 -
擅长:擅长糖尿病及并发症、甲状腺结节、甲状腺功能异常、继发性高血压、垂体瘤、颅咽管瘤等内分泌疾病。
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蒋卫民 主任医师

急慢性肝炎、不明原因肝损伤 、脂肪肝、酒精肝、自免肝。各种感染性疾病,如中枢神经系统感染、肺部感染、腹腔感染、皮肤软组织感染、尿路感染、脓毒血症等。不明原因发热。

好评 100%
接诊量 332
平均等待 15分钟
擅长:急慢性肝炎、不明原因肝损伤 、脂肪肝、酒精肝、自免肝。各种感染性疾病,如中枢神经系统感染、肺部感染、腹腔感染、皮肤软组织感染、尿路感染、脓毒血症等。不明原因发热。
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胡云 主治医师

输尿管狭窄,压力性尿失禁,尿路上皮恶性肿瘤(膀胱癌、输尿管癌)的手术及综合治疗

好评 100%
接诊量 102
平均等待 1小时
擅长:输尿管狭窄,压力性尿失禁,尿路上皮恶性肿瘤(膀胱癌、输尿管癌)的手术及综合治疗
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杨以萌 主治医师

肩肘膝

好评 100%
接诊量 111
平均等待 1小时
擅长:肩肘膝
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王剑虹 副主任医师

脑血管病,癫痫,头痛,头晕,神经痛,帕金森,痴呆等神经内科常见病的诊断和治疗

好评 100%
接诊量 450
平均等待 5小时
擅长:脑血管病,癫痫,头痛,头晕,神经痛,帕金森,痴呆等神经内科常见病的诊断和治疗
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刘宇洲 副主任医师

外伤性臂丛损伤精准修复,肘管综合征,腕管综合征及正中神经、尺神经、桡神经、腓总神经的损伤治疗,骨关节疾病的微创治疗、多指并指屈指症等畸形诊治

好评 100%
接诊量 586
平均等待 2小时
擅长:外伤性臂丛损伤精准修复,肘管综合征,腕管综合征及正中神经、尺神经、桡神经、腓总神经的损伤治疗,骨关节疾病的微创治疗、多指并指屈指症等畸形诊治
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刘孟国 主治医师

湿疹、荨麻疹、过敏性皮炎、痤疮、毛囊炎、白癜风、黄褐斑、带状疱疹/单纯疱疹、寻常疣/扁平疣/跖疣/传染性软疣、手/足癣/股癣/体癣等各种常见皮肤病的诊治。

好评 99%
接诊量 5063
平均等待 2小时
擅长:湿疹、荨麻疹、过敏性皮炎、痤疮、毛囊炎、白癜风、黄褐斑、带状疱疹/单纯疱疹、寻常疣/扁平疣/跖疣/传染性软疣、手/足癣/股癣/体癣等各种常见皮肤病的诊治。
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金尚霖 主治医师

色素性疾病(黄褐斑、白癜风、黑变病等)、痤疮(青春痘)、毛囊炎、脂溢性皮炎、带状疱疹、湿疹、荨麻疹、过敏性皮炎、脱发、斑秃、真菌感染等疾病

好评 100%
接诊量 715
平均等待 2小时
擅长:色素性疾病(黄褐斑、白癜风、黑变病等)、痤疮(青春痘)、毛囊炎、脂溢性皮炎、带状疱疹、湿疹、荨麻疹、过敏性皮炎、脱发、斑秃、真菌感染等疾病
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黄佳 住院医师

痤疮(青春痘)、毛囊炎、湿疹、荨麻疹、脱发、过敏性皮炎、白癜风、银屑病、黄褐斑、带状疱疹/单纯疱疹、疣、甲癣/体癣等各种常见皮肤病的诊治。 擅长痘印痘坑、术后疤痕的修复治疗,注射美容等皮肤年轻化治疗。

好评 -
接诊量 17
平均等待 -
擅长:痤疮(青春痘)、毛囊炎、湿疹、荨麻疹、脱发、过敏性皮炎、白癜风、银屑病、黄褐斑、带状疱疹/单纯疱疹、疣、甲癣/体癣等各种常见皮肤病的诊治。 擅长痘印痘坑、术后疤痕的修复治疗,注射美容等皮肤年轻化治疗。
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患友问诊

雷特综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响新生儿和婴幼儿。该病会导致多个器官受损,包括心脏、肝脏和大脑等。左卡尼汀是一种常用的治疗药物,可以帮助改善患者的症状和生活质量。
47
2024-11-23 20:44:49
九年前女儿在北京第一大学妇幼医院被诊断出瑞特综合症,之前只有癫痫症状,最近出现急燥哭叫症状一整夜不睡觉,想了解如何医治这些症状。
43
2024-11-23 20:44:49
患者手指和脚底发冷已有5年,太冷会痛,带上护套就不痛了,晚上睡觉只能带上,白天只要不是空调不冷的。患者未曾在医院做过相关检查。
9
2024-11-23 20:44:49
我有雷诺综合征,手指遇冷发白变凉,持续一个多月了,做了风湿科的检查但没有查出什么,担心病情会发展,想知道如何治疗和管理。患者信息:男性,30岁。
23
2024-11-23 20:44:49
患者两周三个月,主要表现为孤独症症状,手部精细动作正常,语言能力为0。血浆乳酸测定和NSE检查结果偏高,医生怀疑可能是孤独症,但不能排除雷特综合征的可能性,建议进行基因检测以确定诊断。
58
2024-11-23 20:44:49
抑郁症、强迫症、图雷特综合症等多种症状,寻求治疗方法。患者男性20岁
14
2024-11-23 20:44:49
我最近发现自己在站立或躺下时,双腿变得沉重无力,甚至有种要往外崩的感觉,站立一段时间后,腿部的颜色会变深,出现白斑,特别是在生理期前后还会出现腿部麻木的现象,我很担心这是什么问题?
36
2024-11-23 20:44:49
我有手脚发凉、指尖发白等症状,怀疑是雷诺综合症,能否接种疫苗?
27
2024-11-23 20:44:49
我想为我的孩子开一盒妥洛特罗贴片,他有注意力缺陷多动障碍(ADHD)的症状,希望能得到医生的指导。
60
2024-11-23 20:44:49
我手臂上有小白点,常温时不明显,受冷后很明显,想知道这是什么原因?
28
2024-11-23 20:44:49

科普文章

#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
4
只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
4
每一个明天
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
9
波妞和哥哥的快乐周六
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
6
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
6
雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
2
悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
8
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
2
虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
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