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上海市静安区静安寺街道社区卫生服务中心雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

上海市静安区静安寺街道社区卫生服务中心,位于繁华的静安寺附近,是本地区近五万人口的医疗、预防、保健、康复、健康教育、计生指导等任务的重要承担者。该中心自成立以来,连续七届荣获上海市文明单位称号,充分体现了其在社区卫生服务领域的卓越成就。 中心拥有一支专业的医疗团队,现有职工98人,其中中级职称31人,副高级职称1名。中心设有西医内、外、妇、儿、老年病房、口腔、中医内科、伤科、针灸、推拿、全科医疗科、预防保健科、儿童保健科等十七个临床科室,以及八个医技科室,为患者提供全方位的医疗服务。 值得一提的是,本中心在2012年6月率先在全区开展舒缓疗护、安宁护理项目,设立了“宁养病房”,专门收治癌症晚期患者。同时,中心还推出了“居家宁养”服务,为癌症晚期患者提供上门医疗服务,免收出诊费,免费提供镇痛药物,并对家属护理进行指导和心理支持。 在儿童保健领域,上海市静安区静安寺街道社区卫生服务中心设有专门的儿童保健科,专注于儿童神经发育障碍的诊疗。其中,雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,该中心拥有一支专业的医生团队,对雷特综合征等神经发育障碍类疾病具有丰富的诊疗经验。 科室医生数众多,能够满足患者的诊疗需求。科室推荐专家名称为{{query}},具有丰富的临床经验和专业知识。如果您或您的家人需要相关疾病的治疗,欢迎前来上海市静安区静安寺街道社区卫生服务中心的儿童保健科就诊。我们愿竭诚为您服务,共同守护儿童的健康成长。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

钱晶晶 主治医师

老年慢性病:高血压,糖尿病,冠心病,呼吸道疾病,高尿酸血症等常见病

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擅长:老年慢性病:高血压,糖尿病,冠心病,呼吸道疾病,高尿酸血症等常见病
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周文慧 住院医师

社区常见高血压,冠心病,高血脂症,骨质疏松症等

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擅长:社区常见高血压,冠心病,高血脂症,骨质疏松症等
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于金龙 主治医师

中医全科,伤科

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擅长:中医全科,伤科
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患友问诊

雷特综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响新生儿和婴幼儿。该病会导致多个器官受损,包括心脏、肝脏和大脑等。左卡尼汀是一种常用的治疗药物,可以帮助改善患者的症状和生活质量。
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2024-11-05 11:34:10
患者两周三个月,主要表现为孤独症症状,手部精细动作正常,语言能力为0。血浆乳酸测定和NSE检查结果偏高,医生怀疑可能是孤独症,但不能排除雷特综合征的可能性,建议进行基因检测以确定诊断。
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2024-11-05 11:34:10
抑郁症、强迫症、图雷特综合症等多种症状,寻求治疗方法。患者男性20岁
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2024-11-05 11:34:10
我有口木和手发白的症状,吃了一年半的药后停了,想知道原因和缓解方法,目前没有在服用任何药物。
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2024-11-05 11:34:10
我想为我的孩子开一盒妥洛特罗贴片,他有注意力缺陷多动障碍(ADHD)的症状,希望能得到医生的指导。
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2024-11-05 11:34:10
我女儿被诊断出患有雷特综合症,想知道这种病是否会遗传给下一代?
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2024-11-05 11:34:10
4岁10个月儿童,雷特综合症,询问北华枸橼酸钾颗粒的使用。患者女性4岁
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2024-11-05 11:34:10
我手臂上有小白点,常温时不明显,受冷后很明显,想知道这是什么原因?
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2024-11-05 11:34:10
我有高血压和脑萎缩的病史,医生建议我长期服用阿司匹林、依那普利叶酸片和瑞舒伐他丁,但我对这些药物的用法和注意事项不太清楚。患者男性80岁
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2024-11-05 11:34:10
我有雷诺综合征,手指遇冷发白变凉,持续一个多月了,做了风湿科的检查但没有查出什么,担心病情会发展,想知道如何治疗和管理。患者信息:男性,30岁。
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2024-11-05 11:34:10

科普文章

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只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
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雷特综合征
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一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
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每一个明天
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波妞和哥哥的快乐周六
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雷特综合征
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雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
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悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
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雷特综合征
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虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
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