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上海市华山医院静安分院,复旦大学附属华山医院静安分院雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

上海市静安区中心医院,复旦大学附属华山医院静安分院,是一所集医疗、护理、保健、康复于一体的综合性医院。医院作为国家卫健委改善医疗服务示范医院,拥有丰富的医疗资源和先进的医疗设备。在神经发育障碍领域,尤其是针对雷特综合征这一严重影响儿童精神运动发育的疾病,医院拥有一支专业团队,致力于研究及治疗。医院科室设置齐全,中医针灸科、手及上肢外科、消化内科等均为重点专科,护理部入选复旦大学临床护理特色专科。此外,医院还与复旦大学附属华山医院组建区域“医疗联合体”,共享优质医疗资源,提升诊疗水平。静安区中心医院将持续努力,为雷特综合征患者提供优质的医疗服务。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

马骏 主任医师

肾脏内科

好评 100%
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擅长:肾脏内科
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王蓓 副主任医师

癫痫、脑梗塞、帕金森病、痴呆、脑血管病、头晕头痛、脱髓鞘疾病、脑炎、多发性硬化、肌病、重症肌无力、记忆障碍等神经内科疾病的诊治。

好评 97%
接诊量 807
平均等待 -
擅长:癫痫、脑梗塞、帕金森病、痴呆、脑血管病、头晕头痛、脱髓鞘疾病、脑炎、多发性硬化、肌病、重症肌无力、记忆障碍等神经内科疾病的诊治。
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梁宗辉 主任医师

影像医学新技术临床应用与疾病诊断,擅长神经系统与腹部疑难杂症的影像诊断

好评 100%
接诊量 6
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擅长:影像医学新技术临床应用与疾病诊断,擅长神经系统与腹部疑难杂症的影像诊断
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彭程 主任医师

擅长骨科常见病的治疗

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接诊量 -
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擅长:擅长骨科常见病的治疗
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万军 主任医师

脑脊髓血管疾病的神经介入诊疗:包括脑动脉瘤、脑脊髓动静脉血管畸形、硬脑膜动静脉瘘、脑脊髓动静脉瘘的诊断及栓塞治疗、脑供血动脉狭窄诊断及支架治疗等; 外周血管疾病的介入诊疗:包括肝癌、肺癌、胃癌、肠癌、胰头癌、头颈部肿瘤、富血供骨肿瘤、肝脏血管瘤、子宫肌瘤、子宫腺肌症、子宫疤痕妊娠、各类出血(包括外伤出血、医源性出血、消化道出血、妇科出血、支气管咯血等)、外周血管畸形、外周动脉粥样硬化或糖尿病的肢体动、静脉狭窄或闭塞的支架和球囊成形术、脾功能亢进、乙肝肝硬化门脉高压TIPPS等。 外周综合介入诊疗:腰椎间盘突症,梗阻性黄疸、食管支架、输卵管造影再通等。

好评 78%
接诊量 9
平均等待 -
擅长:脑脊髓血管疾病的神经介入诊疗:包括脑动脉瘤、脑脊髓动静脉血管畸形、硬脑膜动静脉瘘、脑脊髓动静脉瘘的诊断及栓塞治疗、脑供血动脉狭窄诊断及支架治疗等; 外周血管疾病的介入诊疗:包括肝癌、肺癌、胃癌、肠癌、胰头癌、头颈部肿瘤、富血供骨肿瘤、肝脏血管瘤、子宫肌瘤、子宫腺肌症、子宫疤痕妊娠、各类出血(包括外伤出血、医源性出血、消化道出血、妇科出血、支气管咯血等)、外周血管畸形、外周动脉粥样硬化或糖尿病的肢体动、静脉狭窄或闭塞的支架和球囊成形术、脾功能亢进、乙肝肝硬化门脉高压TIPPS等。 外周综合介入诊疗:腰椎间盘突症,梗阻性黄疸、食管支架、输卵管造影再通等。
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夏乐敏 主治医师

血液内科疾病治疗

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接诊量 3
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擅长:血液内科疾病治疗
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潘宝峰 副主任医师

擅长治疗失眠,焦虑,抑郁

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擅长:擅长治疗失眠,焦虑,抑郁
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陆奕丞 主治医师

待补充

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擅长:待补充
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翟翠娟 主治医师

慢阻肺,肺炎,肺癌,哮喘

好评 100%
接诊量 1737
平均等待 -
擅长:慢阻肺,肺炎,肺癌,哮喘
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李楠 主治医师

擅长糖尿病,高血压,高脂血症,骨质疏松,痛风,肥胖症,代谢综合征,脑梗死,冠心病等内分泌代谢疾病及心脑血管疾病相关的老年慢性疾病的诊疗及慢性病管理

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擅长:擅长糖尿病,高血压,高脂血症,骨质疏松,痛风,肥胖症,代谢综合征,脑梗死,冠心病等内分泌代谢疾病及心脑血管疾病相关的老年慢性疾病的诊疗及慢性病管理
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患友问诊

阿尔茨海默病是一种老年人常见的神经系统退行性疾病,主要表现为记忆力减退、认知功能下降和行为异常等症状。患者的日常生活能力会逐渐下降,需要家人和社会的关心和支持。
70
2024-11-23 22:48:44
雷特综合症是一种罕见的遗传性神经发育障碍,主要影响女孩。该病会导致严重的智力和身体发育迟缓。小儿智力糖浆是一种辅助治疗药物,用于改善儿童的认知和行为功能。
32
2024-11-23 22:48:44
我一到冬天就出现手和半张脸的麻木,去医院检查后说是中风了,最近天冷症状又出现了,接触热的东西就能恢复正常,之前做过头部CT扫描结果正常。
3
2024-11-23 22:48:44
我有手脚发凉、指尖发白等症状,怀疑是雷诺综合症,能否接种疫苗?
35
2024-11-23 22:48:44
我有口木和手发白的症状,吃了一年半的药后停了,想知道原因和缓解方法,目前没有在服用任何药物。
68
2024-11-23 22:48:44
4岁10个月儿童,雷特综合症,询问北华枸橼酸钾颗粒的使用。患者女性4岁
38
2024-11-23 22:48:44
宝宝14公斤,2023年底首次癫痫发作,服用左乙拉西坦半颗和早晚各三毫升的口服液,认知水平没有进展,如何调整药物?患者女性3岁
2
2024-11-23 22:48:44
患者手指和脚底发冷已有5年,太冷会痛,带上护套就不痛了,晚上睡觉只能带上,白天只要不是空调不冷的。患者未曾在医院做过相关检查。
42
2024-11-23 22:48:44
我有高血压和脑萎缩的病史,医生建议我长期服用阿司匹林、依那普利叶酸片和瑞舒伐他丁,但我对这些药物的用法和注意事项不太清楚。患者男性80岁
39
2024-11-23 22:48:44
我有雷诺综合征,手指遇冷发白变凉,持续一个多月了,做了风湿科的检查但没有查出什么,担心病情会发展,想知道如何治疗和管理。患者信息:男性,30岁。
2
2024-11-23 22:48:44

科普文章

#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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雷特综合征
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一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
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每一个明天
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波妞和哥哥的快乐周六
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雷特综合征
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雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
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悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
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雷特综合征
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虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
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