上海雷允上西区门诊部有限公司，成立于2006年12月05日，是一家位于上海市静安区华山路2号主楼3层、裙楼3层、裙楼4层的知名医疗机构。法定代表人为刘继川。该门诊部凭借精湛的医术和优质的服务，赢得了广大患者的信赖。门诊部经营范围包括内科、外科、眼科、口腔科、皮肤科、医学影像科、中医科等多个领域。 在雷特综合征这一专业领域，上海雷允上西区门诊部有限公司更是独具特色。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病，属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000，主要见于女性，由MECP2基因突变或缺失引起。该门诊部在雷特综合征的诊断和治疗方面有着丰富的经验，科室医生数量众多，其中包括多名在雷特综合征领域具有丰富临床经验的专家。 如果您或您的家人不幸患有雷特综合征，不妨来上海雷允上西区门诊部有限公司就诊。在这里，您将享受到专业、贴心的医疗服务。同时，科室推荐专家名称和科室相关疾病名称等信息，也将在就诊过程中为您提供参考。 总之，上海雷允上西区门诊部有限公司，专注于为患者提供全方位的医疗服务，尤其在雷特综合征这一领域，更是具有极高的专业水平。我们期待您的到来，共同为您的健康保驾护航。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。