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三河市儿童医院重型地中海贫血专家

简介:

三河市儿童医院,成立于2021年,位于河北省廊坊市,宗旨和业务范围是“为儿童身体健康提供医疗与护理保健服务。负责儿童的免疫接种、保健、体检、医疗等项工作”。该事业单位开办资金157万。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。,1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血) β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血) 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。,血液,0,缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化,无,根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。,。

刘璐 主治医师

待补充

好评 100%
接诊量 1414
平均等待 -
擅长:待补充
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刘洋 住院医师

小儿呼吸道感染,小儿消化道感染,小儿消化不良,喂养困难,营养问题等

好评 100%
接诊量 9
平均等待 -
擅长:小儿呼吸道感染,小儿消化道感染,小儿消化不良,喂养困难,营养问题等
更多服务
任超颖 主治医师

呼吸系统疾病和消化系统疾病

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:呼吸系统疾病和消化系统疾病
更多服务
霍勐 主治医师

小儿外科,皮肤科常见病,多发病。擅长小儿普外科,泌尿外科常见病的诊疗。对小儿湿疹、皮炎善于中西结合治疗。

好评 100%
接诊量 5
平均等待 -
擅长:小儿外科,皮肤科常见病,多发病。擅长小儿普外科,泌尿外科常见病的诊疗。对小儿湿疹、皮炎善于中西结合治疗。
更多服务
田宏广 主治医师

小儿耳鼻咽喉常见病,如过敏性鼻炎,急性中耳炎,腺样体肥大等

好评 99%
接诊量 139
平均等待 -
擅长:小儿耳鼻咽喉常见病,如过敏性鼻炎,急性中耳炎,腺样体肥大等
更多服务

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