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赵县妇幼保健院塞克尔综合征[Seckel综合征]专家

简介:

赵县第二人民医院,作为一所集医疗、科研、教学、康复、急救于一体的医保定点医院,凭借先进的医疗设备和雄厚的技术力量,在罕见疾病治疗领域展现出卓越的专业能力。医院年门诊人数超6万,住院人数达4千,治愈率达98%,危重病人抢救成功率达90%,诊断符合率达95%。我院设有办公室、医务科、妇幼保健部等职能科室,及胸外、脑外等13个医技科室及专科门诊。在治疗常染色体隐性遗传性疾病方面,我院拥有专业的医疗团队和先进的设备,如新生儿蓝光箱等,为患者提供全面的诊疗服务。赵县第二人民医院,您身边的健康守护者,为罕见疾病患者提供有力保障。是一种常染色体隐性遗传性疾病,男女皆可累及,出生后即有症状,出生时体重轻,生长缓慢,临床表现以对称性侏儒,老性,明显的鸟嘴样鼻及小颌鸟形面容,小头,弱智的人容易出汗,髋关节脱位,足棒状,拇指缺乏,泌尿生殖道和直肠泄殖腔样畸形,先天发育异常,全身,无特殊疗法,预防感染,对症治疗,依据其临床表现和基因检测明确诊断,避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等,体格检查,X线检查,实验室检查,染色体检查,心脏及腹部超声,血象检查,免疫功能检查,骨髓检查,。

杨明利 副主任医师

上呼吸道感染、病毒性感冒、肺炎、冠心病、心绞痛、高血压、糖尿病、胃炎、胃溃疡、十二指肠溃疡、肾病综合征、肾炎、尿毒症、脑梗死、脑出血、肝炎。

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擅长:上呼吸道感染、病毒性感冒、肺炎、冠心病、心绞痛、高血压、糖尿病、胃炎、胃溃疡、十二指肠溃疡、肾病综合征、肾炎、尿毒症、脑梗死、脑出血、肝炎。
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李爱珍 副主任医师

擅长不孕症、闭经、功能性子宫出血、多囊卵巢综合征、痛经、子宫腺肌症、卵巢早衰等妇科内分泌疾病的诊治以及青春期、围绝经期妇女保健,对妇科阴道炎、盆腔炎、子宫肌瘤、卵巢囊肿等常见病多发病以及其他妇科疑难杂症有丰富的临床经验。

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擅长:擅长不孕症、闭经、功能性子宫出血、多囊卵巢综合征、痛经、子宫腺肌症、卵巢早衰等妇科内分泌疾病的诊治以及青春期、围绝经期妇女保健,对妇科阴道炎、盆腔炎、子宫肌瘤、卵巢囊肿等常见病多发病以及其他妇科疑难杂症有丰富的临床经验。
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马英 副主任医师

从事一线儿科临床专业30余年,对儿科常见病多发病积累了丰富的临床经验,主张有病要看,要早看,让医生决定少用药,少用抗生素,少用激素,能门诊不住院,

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擅长:从事一线儿科临床专业30余年,对儿科常见病多发病积累了丰富的临床经验,主张有病要看,要早看,让医生决定少用药,少用抗生素,少用激素,能门诊不住院,
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李明广 主任医师

普外科:甲状腺结节,甲状腺瘤,甲状腺功能亢进,甲状腺功能减退,亚急性甲状腺炎。乳腺结节,乳腺炎,乳腺纤维瘤,乳腺癌。胃溃疡,胃癌,结肠癌,胆囊结石,胆囊息肉,疝(老人,小儿),肛肠疾病(痔,瘘)及手术。 胸外科:食管癌,肺癌,肺结节,胸部创伤,自发性气胸,肺部感染的诊治。 腔镜微创:阑尾炎,疝气,交通性鞘膜积液,胃肠穿孔 ,胆囊结石,胆囊息肉,肝囊肿,肾囊肿,精索静脉曲张,肾结石,输尿管结石,前列腺增生,膀胱浅表肿瘤等微创手术。

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擅长:普外科:甲状腺结节,甲状腺瘤,甲状腺功能亢进,甲状腺功能减退,亚急性甲状腺炎。乳腺结节,乳腺炎,乳腺纤维瘤,乳腺癌。胃溃疡,胃癌,结肠癌,胆囊结石,胆囊息肉,疝(老人,小儿),肛肠疾病(痔,瘘)及手术。 胸外科:食管癌,肺癌,肺结节,胸部创伤,自发性气胸,肺部感染的诊治。 腔镜微创:阑尾炎,疝气,交通性鞘膜积液,胃肠穿孔 ,胆囊结石,胆囊息肉,肝囊肿,肾囊肿,精索静脉曲张,肾结石,输尿管结石,前列腺增生,膀胱浅表肿瘤等微创手术。
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李恒伟 副主任医师

心脑血管病如高血压,脑梗死,心绞痛,心肌梗死,心律失常。呼吸系统疾病如慢性支管炎,肺心病,支气管哮喘,消化系统疾病如胃炎,胃溃疡,胆囊炎等内科常见病,多发病。

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擅长:心脑血管病如高血压,脑梗死,心绞痛,心肌梗死,心律失常。呼吸系统疾病如慢性支管炎,肺心病,支气管哮喘,消化系统疾病如胃炎,胃溃疡,胆囊炎等内科常见病,多发病。
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王艳英 副主任医师

熟练掌握慢阻肺、肺心病、消化性溃疡、高血压、冠心病、糖尿病、脑血管意外等常见病、多发病的诊治,擅长处理心律失常、急、慢性心力衰竭、急性冠脉综合征等疾病

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擅长:熟练掌握慢阻肺、肺心病、消化性溃疡、高血压、冠心病、糖尿病、脑血管意外等常见病、多发病的诊治,擅长处理心律失常、急、慢性心力衰竭、急性冠脉综合征等疾病
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张丽欣 主治医师

熟练掌握儿科呼吸系统和消化系统常见病多发病的预防、诊断和治疗,对矮小症,性早熟、自闭症、注意力缺陷多动障碍及儿童早期发育迟缓的早期筛查、诊断和治疗均有丰富的临床经验。

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擅长:熟练掌握儿科呼吸系统和消化系统常见病多发病的预防、诊断和治疗,对矮小症,性早熟、自闭症、注意力缺陷多动障碍及儿童早期发育迟缓的早期筛查、诊断和治疗均有丰富的临床经验。
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患友问诊

口干、眼干、鼻干,疑似Sjögren综合征,想了解治疗药物。
31
2024-11-20 02:24:01
82岁老人患有Sjögren综合征,口干症状明显,想了解茴三硫片的用法和是否需要搭配其他药物?
62
2024-11-20 02:24:01
我妈去年买的茴三硫片是治疗眼、鼻干燥综合症的,怎么现在看这个药主治功能不一样了呢?她口眼鼻干燥综合症能否继续使用这个药?患者女性68岁
29
2024-11-20 02:24:01
患者因处方过期,向医生咨询关于塞来昔布胶囊的用药情况,并请求增加药品数量。
48
2024-11-20 02:24:01
患者咨询特殊药物使用及干燥症治疗问题,药物使用需医生评估,安全用药至关重要。
45
2024-11-20 02:24:01
孩子有腿疼症状,间歇性,主要集中在膝盖和脚踝,之前已看骨科,考虑与Stickler综合征有关。患者男性10岁
66
2024-11-20 02:24:01
下肢肿胀疼痛,伴有红斑,疑似结节性红斑或Sjögren综合征。患者女性17岁
54
2024-11-20 02:24:01
视力下降多年,有白内障手术史,检查报告显示有玻璃体视网膜变性,考虑stickler综合征可能性。患者女性31岁
9
2024-11-20 02:24:01
我被诊断为Sjögren综合征,服用茴三硫片后出现腹泻、肛门分泌物瘙痒和尿液变黄等症状,想了解这些是否是正常副作用。
39
2024-11-20 02:24:01
眼干口疼,疑似Sjögren综合征,寻求治疗方法。
28
2024-11-20 02:24:01

科普文章

#塞克尔综合征[Seckel综合征]#白塞病[Behcet病/贝切特病]
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一、治疗原则:

1、治疗目的为控制现有症状、防治重要脏器损害、减缓疾病进展。

 

2、药物治疗主要包括非甾体类抗炎药、糖皮质激素、免疫抑制剂、生物制剂等。

 

(1)药物治疗:

 

1)控制口、咽部、生殖器部的感染,有感染的病人进行抗感染治疗。

 

(2)口腔溃疡:

 

1)可局部用糖皮质激素膏、冰硼散等,生殖器溃疡用1:5000高锰酸钾清洗 后加用抗生素软膏;眼结膜炎、角膜炎 可应用糖皮质激素眼膏或滴眼液。

 

(3)非甾体类抗炎药:

 

1)常用药物包括布洛芬、双氯芬酸、洛索洛芬、塞来昔布 依托考昔、美洛昔康 等,功效是消炎镇痛。

2)可用于关节炎 、发热、溃疡疼痛患者。

 
3)少数患者会出现恶心、呕吐、消化不良、头痛、耳鸣 等症状。

 

4)可出现肝肾功能及血液系统损害等不良反应,孕妇及哺乳期妇女禁用,服药期间不能喝酒或含有酒精的饮料。

1))秋水仙碱:

 

a:可抑制中性粒细胞趋化,对关节病变、结节红斑、口腔和生殖器溃疡、眼色素膜炎均有一定的治疗作用。应注意肝、肾损害、粒细胞减少等不良反应。

 

2))沙利度胺:

 

a:抗炎、调节免疫、抑制血管生成,用于治疗严重的口腔、生殖器溃疡,也可治疗皮肤病变及消化道溃疡。妊娠妇女禁用, 以免引起胎儿畸形, 另外有引起神经轴索变性的副作用。

 

3))糖皮质激素:

 

a:主要包括泼尼松,甲泼尼龙。对控制急性症状有效,单纯皮肤黏膜受累患者应局部使用激素,而有脏器受累者需全身使用激素。长期应用糖皮质激素可能有胃溃疡 、满月脸、骨质疏松 多系统不良反应。

 

4))免疫抑制剂:

 

主要有硫唑嘌呤、甲氨蝶呤、环磷酰胺、环孢素 等,此类药物在使用期间应定期复查血常规和肝肾功能等。

 

硫唑嘌呤:

 
1、可抑制口腔、眼部病变和关节炎, 但停药后容易复发。

甲氨蝶呤:

 

1、用于治疗神经系统、皮肤黏膜等病变。不良反应有骨髓抑制、肝损害及消化道症状等。

环磷酰胺:

 

1、适用于严重眼炎、中枢神经系统损害严重血管炎。使用时大量饮水, 避免出血性膀胱炎的发生。

 

环孢素:

 

1、适用于顽固性眼炎。

雷公藤多苷:

 

1、适用于眼炎、黏膜溃疡。

生物制剂:

 

1、主要有α干扰素、肿瘤坏死因子抑制剂、白介素6拮抗剂等。

2、用于脏器受累患者,如难治性或复发性眼炎、神经白塞、血管白塞及消化道溃疡。

其他药物:

 

1、抗血小板药物、抗凝药物等。

手术治疗:

 

1、对于动脉瘤有破裂风险、有严重瓣膜受累影响心脏功能或严重血管狭窄的患者,医生会考虑进行手术治疗。

 

中医治疗:

 

1、该疾病的中医治疗暂无循证医学证据支持,但一些中医治疗方法或药物可缓解症状,建议到正规医疗机构,在医师指导下治疗。

前沿治疗:

 
1、新型生物制剂及小分子靶向药物如阿普斯特(磷酸二酯酶PDE4抑制剂)。
#塞克尔综合征[Seckel综合征]#白塞病[Behcet病/贝切特病]
34

一、查体:

 

1、口腔:

 

(1)口腔内形成痛性红色小结或形成溃疡,直径大约2~3mm,溃疡一般为多发,表面可覆白膜,多为浅表溃疡。

 

2、外阴:

 

(1)女性常见于大、小阴唇,男性见于阴囊和阴茎,或会阴、肛门周围有红色痛性小结或溃疡形成。

 

3、皮肤:

 

(1)表面常有结节性红斑,常见于双下肢,呈对称性,硬币大小,有压痛。

 

二、实验室检查:

 

1、疾病活动期可能出现贫血、红细胞沉降率增快、C反应蛋白升高等。

 

2、某些自身抗体如抗主动脉内皮细胞抗体(AECA)对疾病诊断有一定提示意义。

 

3、结核菌素试验(PPD)约40%呈现强阳性。

 

三、影像学检查:

 

1、脑磁共振成像(MRI)可用于神经白塞诊断和治疗效果评估。

 

2、胃肠钡剂造影及内镜检查、CT/核磁血管造影、血管超声有助于诊断肠白塞及血管白塞病变部位及范围。

 

3、肺部X线、CT等有助于肺部病变诊断。

 

四、特殊检查:

 

1、针刺反应:主要通过观察针刺皮肤处24-48小时后的反应,可同时进行多部位试验,是本病目前唯一特异性较强的试验。

 

五、鉴别诊断:

1、系统性红斑狼疮:

(1)也可以出现口腔溃疡、皮疹、关节炎 、血管炎 等症状,可通过抗核抗体谱等 特异性检查相鉴别。

 

2、单纯口腔溃疡:

 
(1)单纯的口腔溃疡一般较少反复发作,同白塞病可从生殖器溃疡、眼炎、皮肤病变等表现进一步鉴别。
#塞克尔综合征[Seckel综合征]#白塞病[Behcet病/贝切特病]
13

一、该病是一种慢性系统性血管炎,目前病因尚不明确,可能与遗传因素及病原体感染有关。

二、贝赫切特综合征(白塞病)确切病因至今不明确,可能与遗传因素及病原体感染有关,也有人认为与自身免疫相关。

三、主要表现为复发性口腔和生殖器溃疡、眼炎及皮肤损害。

四、全身多系统都可能被累及。

五、该病是慢性疾病,很多患者需要经过数年甚至更长时间才出现症状和体征。

六、典型症状:

1、口腔溃疡:

(1¥见于98% 以上的病人,且常为首发症状,表现为颊黏膜、舌缘、唇、软腭等处一到数个痛性溃疡,2~3mm大,表面可覆盖白膜,大多为表浅溃疡,7~14天可自行消退,愈合之后一般不留疤痕。可反复发作。

2、外阴溃疡:

(1)与口腔溃疡形状相似,但出现次数少,数目也少。女性患者常出现在大、小阴唇、阴道内,男性患者多见于阴囊和阴茎处,也可以出现在肛周附近。

3、皮肤病变:

(1)结节性红斑,多见于膝盖以下,呈对称性,硬币大小,有压痛,分批出现,逐渐扩大,7~14天色泽转为暗红,可自行消退。也可表现为假性毛囊炎、痤疮 样毛囊炎 、丘疹脓疱疹、浅表性栓塞性静脉炎等。

3、眼炎性病变:

(1)男性多于女性,尤其是年轻男性发病率高,多见于起病后两年内。常见病变为视网膜炎,反复发作可导致视力障碍甚至失明。

4、消化道症状:

(1)又称肠白塞,最常见右下腹痛,表现恶心、呕吐、腹痛腹胀腹泻、便血等,严重者出现肠穿孔、腹膜炎 等,甚至死亡。

5、神经系统症状:

(1)又称神经白塞,起病急,脑、脊髓的任何部位都可以受损,也可出现周围神经病变,受累部位不同表现不同。

6、心血管损害:

(1)主要损害大、中动静脉和心脏,可表现为动静脉狭窄、动脉瘤 静脉血栓、瓣膜关闭不全、心肌梗死等。

7、关节炎性病变:

(1)表现为反复发作的单个或少数关节肿胀疼痛,多为一过性,以膝关节最多见。部分患者可出现骶髂关节炎

8、肺部症状:

(1)少见,患者可表现为咳嗽、咯血、胸痛、呼吸困难等。

9、泌尿系统症状:

(1)罕见,主要表现为血尿、蛋白尿。

10、附睾炎性病变:

(1)较少见,表现为附睾肿大、疼痛、压痛。

11、其他症状

(1)部分患者表现为低热。

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