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扎鲁特旗嘎亥图镇中心卫生院早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]专家

简介:

扎鲁特旗嘎亥图镇中心卫生院,成立于2017年,位于内蒙古自治区通辽市,宗旨和业务范围是“为人民身体健康提供医疗与预防保健服务。常见病多发病诊治、院前急救、巡回医疗。承担本辖区内围产保健、妇女保健、儿童保健等妇幼保健服务和妇女儿童常见病防治等任务,承担计划生育技术服务八项任务,落实基本公共卫生服务项目和妇幼重大公共卫生服务项目,配合承担孕前优生健康检查项目等任务,负责对村级服务人员提供业务考训指导”。该事业单位开办资金652万。是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病。病变部位主要在脊髓、小脑、脑干,故也称脊髓-小脑一脑干疾病,也称为脊髓小脑共济失调(spinocerehenar ataxia,SCAs)。,遗传:可有常染色体隐性遗传或显性遗传,偶尔有伴性遗传,多数患者有家族史。,全身,手术治疗,且无特效治疗,脊髓亚急性联合变性,患者可以适量的吃鸡蛋。鸡蛋中所含的蛋白质是天然食物中最优良的蛋白质之一,而蛋黄除富含卵磷脂外,还含有丰富的钙、磷、铁以及维生素A、D、B等。,脑脊液检查,CT,肌电图,脊柱MRI,。

徐艳 主治医师

高血压,上呼吸道感染

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擅长:高血压,上呼吸道感染
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患友问诊

我想咨询一下,我的小姑子智力低下并且患有癫痫,虽然我和我老公都很健康,但我们担心如果再生一个孩子,特别是女儿,是否会遗传这些疾病?
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2024-09-23 01:30:43
我有嗅觉障碍和性发育迟缓的症状,可能是卡尔曼氏综合征,需要医生的帮助。
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2024-09-23 01:30:43
孩子从小智力发育迟缓,最近被诊断出巨脑回,担心未来是否能走路,想知道有没有机器或药物可以帮助改善情况?
69
2024-09-23 01:30:43
这是一位七岁儿童的智力低下、发育迟缓、多动和注意力不集中情况的病例。该儿童还表现出语言交往障碍和手脚不协调的症状。
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2024-09-23 01:30:43
孩子三岁多才开始说话,韦氏智力测试结果是71分,CT显示侧脑室两边有异常信号,是否有其他异常症状?患者男性6岁
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2024-09-23 01:30:43
患者咨询关于遗传代谢和自闭症的相关问题,包括是否需要再次进行基因检测和在要第三个孩子时的风险评估。
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2024-09-23 01:30:43
7周大的儿童出现大脑半球间隙异常,通过核磁共振和头颅平扫的检查结果显示孩子存在发育迟缓、孤独症倾向以及语言落后等症状。
44
2024-09-23 01:30:43
宝宝的足跟血和复查的血、尿检查结果显示辛酰肉碱水平偏高,家族中无遗传代谢病史,宝宝目前能追视、听声音,体重身高也在增长,想了解是否有问题。患者女性1个月28天
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2024-09-23 01:30:43
2岁男孩语言表达能力弱,社交互动少,总是自己玩耍,出生时有黄疸史和发热惊厥史,头颅核磁共振显示正常。
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2024-09-23 01:30:43
我走路不稳,步态蹒跚,行动迟缓,家里有小脑萎缩和帕金森病的亲戚,做过多项检查但都正常,想知道可能的病因和治疗方法?
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2024-09-23 01:30:43

科普文章

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
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在临床中,婴儿如果有弱智方面的问题,可能对于家人或者是父母的呼唤反应不明显,或者是用玩具逗小朋友的时候,对于外界的刺激也并没有一个正面的回应,或者是看起来婴儿给人一种不灵活或者是不灵动的感觉,不能像一般小朋友一样,对于外界的刺激给出一个及时的反应。

如果婴儿出现了这方面的问题,就有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头部方面的检查,头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还可以配合做康复治疗,比如说头部针灸治疗,认知功能训练,言语功能训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。早发现,早处理,这样预后要更好一点,如果时间都已经比较久了,那治疗效果也比较差的。

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
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在现实生活中,如果成年人有弱智的话,可能对于周围的人或者是物缺乏有效的判断能力,或者是对于周围的事情缺乏应有的反应能力,甚至会出现对于周围的人或者是物出现的记忆力丧失或者缺失方面的问题。

如果出现了这方面的问题,那就考虑为有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头方便的检查。头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,详细的了解一下头部里面的情况,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还需要配合做头部针灸,推拿等传统治疗,认知功能训练,站立训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。弱智方面的临床症状改善,恢复起来还是比较慢的,坚持治疗临床症状还是能够得到改善,要及时处理才行。

#智力缺欠#智力(精神)发育迟缓#精神发育迟滞
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孩子起的比别人家孩子早,睡的比别人晚,吃的比别人好,为什么智力缺不如别人家孩子?6大错误饮食习惯,占1条,孩子智力高不了,2个聪明食谱,让宝宝聪明起来。

 

孩子具有良好的饮食习惯对其体力及智力发育都很关健。但是,很多孩子却有一些不良的饮食习惯,这些习惯不仅对身体的成长不利,还会影响智力的发育,以下这几种饮食习惯就会严重影响他们的大脑健康。

 

 

错误的饮食习惯

 

1、不吃粗纤维的蔬菜

 

很多孩子平时吃得很少或不吃粗纤维的蔬菜,这会使大便在肠道中的停留时间过长,因而人体就会吸收其中的有毒物质。当这些有毒物质的量超过肝脏的解毒能力时,多余的部分就会通过血液进入大脑,侵害中枢神经,造成中枢神经中毒,导致记忆力下降,注意力分散,思维迟钝,久而久之将会影响智力发育。

 

2、蛋白质和维生素不足

 

儿童大脑的正常发育离不开充足的蛋白质和维生素,如果经常吃甜食和糖果,不仅会引起肥胖、糖尿病等病症,还会影响食欲,进而减少蛋白质及多种营养物质的摄取、导致大脑需要的营养物质摄人不足,影响智力。

  

3、不吃早餐

 

美国学者曾通过实验证明:在其条件相同的情况下,吃高蛋白早餐的孩子,其学习成绩要优于吃素食早餐的孩子,而不吃早餐的孩子,学习成绩会更差。所以父母们一定要重视孩子的早餐,让孩子的早餐尽量营养丰富,以保证孩子一天的生活和学习正常进行。

 

4、挑食、偏食

 

挑食、偏食容易造成孩子的营养不良,影响智力发育。如果能正常饮食,每餐都保证各种营养的充足,可以使身体内不缺乏某种或某些营养素。现代脑营养学家的研究已经证实,婴儿先天性营养不良可以造成智力障碍,而且这种障碍是不可逆的,会影响孩子一生的健康。

 

5、经常吃零食

 

除了一日三餐外,有的孩子常常会吃些零零碎碎的东西,这种习惯非常不好。经常吃零食,会让肠胃得不到正常的休息。肠胃累坏了,人就会感到肚子发胀,打饱嗝,时间久了甚至会破坏肠胃的消化功能,引起胃病,造成营养不良。许多爱吃零食的孩子看上去总是面黄肌瘦,没有精神,这就是营养不良的症状,长期如此,不仅影响身体发育,还影响大脑和精神的健康。

  

6、常吃含添加剂的食品

 

研究表明,孩子如果经常吃含有色素、防腐剂、糖等食品添加剂的点心、面包、汉堡、清凉饮料等方便食品,而又缺少维持健康必需的维生素、矿物质的摄入,时间久了,就有可能导致儿童性格的改变,影响大脑神经活动,使其注意力难以集中,忍耐力差,爱发脾气,性格固执,这都是由于食品中的添加剂造成的轻微脑功能障碍。

 

 

因此,要让孩子健康、聪明地成长,就要尽量减少添加剂食品的摄人,多吃绿色蔬菜和五谷杂粮,并注意补充钾、镁、碘等营养矿物质。

 

提高智力的食谱


镇静安神汤

原料:浮小麦50克,大枣10枚,甘草30克。

 

做法:用水1000毫升将三剂煎成一碗,每天睡前饮用;;也可以单独用大枣30克加白糖煎水,临睡前饮用。

 

功效:镇静神经,养心除烦,对神经衰弱、心烦不眠有特效。

 

桂圆鸡蛋汤

 

原料:龙眼肉50克,鸡蛋2个。

 

做法:将洁净的龙眼肉置于陶瓷煲中,加入适量水,放于光波炉内用小火炖煮30分钟,取出后加入打碎的鸡蛋调匀,再放入光波炉内用高火加热1分钟即可。

 

功效:补心益气,滋阴降火,强身健脑,对倦怠乏力、面色萎黄、失眠健忘等病症有疗效。

 

温馨提示


有些食品对大脑的健康有破坏作用,如含铅食品(主要包括爆米花、皮蛋、罐装食品或饮料等)、合铝食品(主要有油条、粉丝、凉粉等)和过多的甜食等,这些食物都会引起大脑疲劳,因此平时最好少吃。

图片来源于网络,如有侵权请联系删除

湿疹的诱发因素复杂,反复发作的原因很多,内外用药不当,或撤的太快,也很容易复发。复发也有内因及外因。

当然,首先第一件事情是要从内部来调控,比方说这个饮食管理,饮食要清淡,积极回避可能引起致敏的物质如高蛋白饮食,还有高糖,饮料,油腻性食品,或者摄入过多的高蛋白质饮食,不容易消化吸收出现腐败过敏。某些不耐受的饮食要回避,不要吃饱。不要熬夜,不要暴晒,缓解压力等,还要进行胃肠的管理,检查胃肠有无炎症感染如胃幽门螺杆菌,胃肠糜烂,溃疡,息肉等,纠正胃肠菌群失调,如便秘,腹泻,大便稀溏等,如果不注意,有这些问题就很容易复发。

还有就是内用药,一般情况下,内服药要在医生指导下根据病情轻重进行调整,很多情况下内服药需要慢慢地减量,也不要突然停掉,有的人很快停了,就因为炎症还存在,没有消除,容易复发。

外用药也要遵循一个原则,积极润肤保湿,根据不用药的特性合理搭配,缓慢减量,激素药物不要突然停,要慢慢减,搭配非激素类抗炎药物如他克莫司软膏,比美莫司软膏,克立鹏罗软膏,艾迪特等,先减激素类药物,再减非激素类药物,慢慢减少搽药次数或频率。如果润肤保湿不到位,减量又急,看到皮损消下去了,也不痒了,就以为好了急于停外用药,就会因局部皮肤的炎症没有完全控制消退而死灰复燃。

平时穿的不要太多,不要过度运动,不要暴晒,如果出现多汗,就有可能刺激干燥的皮肤出现复发。

另外,对花粉过敏的人如果去花粉比较多的地方,在不同季节或不同地域就有可能复发。如果知道自己有这个情况,你就要反季节,反地方而行,这样子就可以减少这种复发的机会。

当然。还有一种方式改善体质,可以通过改善肠道环境,改善肠道免疫功能来减少复发,如补充复合益生菌及益生元。或做肠菌移植等。或者做经络调理,恢复身体的经络平衡,这些都是防止复发的一些重要手段

#直肠癌伴出血
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直肠癌被误诊为痔疮,而延误治疗的病例很多,因为痔疮和低位直肠癌生长的部位都在直肠,两者的共同特点都有便血,所以他们非常容易被混淆。现在教大家几点怎样自我诊断痔疮和直肠癌。
 
痔疮出的血为鲜红色,量大,早期手纸上带一点血到一定严重程度以后往下滴血,甚至是喷射状出血,周期性发作,比平时皮肤破损出的血都要红,而直肠癌的出血量少,为暗红或者是带有粘液且持续反复发作。还有一些低位的直肠癌,它的出血的颜色与痔疮接近,此时应仔细观察出的血是单纯的血还是血里合并粘液或粪便,如果不是纯血且合并粘液或者像果酱一样。那就注意有没有肠癌的发生。痔疮患者的排便是规律的,直肠癌可有排便习惯的改变,就是大便不正常,长期的腹泻,长期的便秘,或长期的腹泻与便秘交替,大便次数增多,粘液便、脓血便,里急后重。
 
如果发现自己排便异常,不能及时就医也可以自己做指检,戴一次性的手套上润滑油,食指进入直肠,做排便的动作,这样直肠壁下降至少能往上多摸2厘米左右,就摸直肠壁的一周,看能不能摸到质地比较硬的肿块,如果直肠壁是软的没摸到异物那问题不大,如果直肠壁是硬的疙疙瘩搭的那有可能是有问题的,如果有直肠癌,80%都长在我们用手指能摸到的地方。如果方便就医,最好是到医院去检查一下,必要的时候做肠镜检查,这个是检查肠肿瘤的金标准。

肠息肉切除后多久复查一次肠镜合适呢?这个是需要根据患者的个人情况进行判断的,如果是单发息肉,切除后病理诊断是炎症性息肉或者是增生性息肉的人群,只需每年做一次肠镜的检查,如果连续两年检查没有复发那么就可以改为每三到五年检查一次。

如果是多发性息肉切除总数超过十个以上的,或者是单个息肉切除后病理诊断为腺瘤的,一般要半年到一年左右就要做一次肠镜的复查,因为多发性的息肉及管状腺瘤都很容易复发,特别是腺瘤,它是与癌变关系最密切的肿瘤性息肉,属于癌前病变,95%以上的肠癌是由腺瘤转变而来,腺瘤又可以细分为管状腺瘤、绒毛状腺瘤和管状绒毛状腺瘤,其中的管状腺瘤癌变率较低,管状绒毛状腺瘤癌变率最高。 一般情况下腺瘤越大,数目越多,底根越宽大,存在时间越长,生长速度越快那癌变几率就越大,目前预防肠息肉最有效的办法就是定期的做肠镜检查,一旦发现息肉不管大小都要及时切除,不能给他长大恶变的机会。

#复杂性尿路感染
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支原体导致的尿道感染是一种较为常见的泌尿系统感染。
 
一、病因
 
支原体是一类没有细胞壁、形态多样的原核微生物。其中,解脲脲原体和人型支原体等是引起尿道感染的常见病原体。主要通过性接触传播,也可通过接触被污染的物品间接传播。
 
二、症状
 
1. 尿频、尿急、尿痛:这是最常见的症状,患者会频繁地感到有尿意,排尿时可能会有灼痛感。
 
2. 尿道分泌物增多:可出现稀薄的分泌物,有时为浆液性或脓性。
 
3. 尿道口红肿:尿道口周围可能会出现红肿现象。
 
4. 其他症状:部分患者可能会伴有下腹部疼痛、坠胀感,少数患者还可能出现发热、乏力等全身症状。
 
三、诊断
 
1. 临床表现:根据患者的症状和体征,医生可以初步判断是否存在尿道感染。
 
2. 实验室检查:
 
• 支原体培养:是诊断支原体感染的金标准。通过采集尿道分泌物或尿液进行培养,可确定是否存在支原体。
 
• 核酸检测:如聚合酶链反应(PCR)技术,具有快速、灵敏的特点,可检测出支原体的核酸。
 
• 血清学检查:检测患者血清中的支原体抗体,但由于抗体出现需要一定时间,因此在急性期的诊断价值有限。
 
四、治疗
 
1. 抗生素治疗:
 
• 常用的抗生素有大环内酯类(如阿奇霉素、罗红霉素等)、四环素类(如多西环素等)和喹诺酮类(如左氧氟沙星等)。具体用药应根据患者的病情、药物敏感性和耐受性等因素来选择。
 
• 治疗疗程一般为 7 至 14 天,应严格按照医生的处方用药,避免自行停药或更改剂量,以确保治疗效果。
 
2. 对症治疗:
 
• 对于有尿频、尿急、尿痛等症状的患者,可以使用一些缓解症状的药物,如碳酸氢钠片碱化尿液,减轻尿痛症状。
 
• 多饮水,增加尿量,起到冲洗尿道的作用。
 
五、预防
 
1. 注意个人卫生:保持外阴清洁,勤换内裤。女性在经期要特别注意卫生,避免使用不洁的卫生用品。
 
2. 安全性行为:避免不洁性行为,正确使用安全套,可减少支原体感染的风险。
 
3. 增强免疫力:保持良好的生活习惯,如均衡饮食、适量运动、充足睡眠等,有助于提高身体的免疫力,预防感染。
 
4. 避免接触感染源:不与他人共用毛巾、浴巾等个人物品,避免接触被污染的公共设施,如马桶、游泳池等。
#妊娠合并人乳头瘤病毒(HPV)感染
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HPV(人乳头瘤病毒)主要通过以下途径感染:
 
一、性接触传播
 
1. 性行为:是 HPV 感染的主要途径。包括异性性行为和同性性行为,不安全性行为(如多个性伴侣、无保护性行为等)会大大增加感染风险。在性行为过程中,生殖器的皮肤和黏膜直接接触,病毒可以通过微小的破损进入人体。
 
2. 性伴侣数量:性伴侣越多,感染 HPV 的几率越高。因为与多个性伴侣发生性行为会增加接触不同类型 HPV 的机会。
 
二、间接接触传播
 
1. 接触感染者的物品:如共用毛巾、浴巾、内裤、坐便器等,可能会接触到 HPV 病毒而被感染。尤其是在公共浴室、游泳池、酒店等场所,使用被污染的物品更容易感染。
 
2. 母婴传播:孕妇如果感染了 HPV,在分娩过程中,胎儿通过产道时可能会接触到病毒而被感染。但这种情况相对较少见。
 
三、皮肤黏膜微小破损传播
 
1. 外伤:皮肤或黏膜有微小破损时,如擦伤、抓伤、烧伤等,容易让 HPV 病毒乘虚而入。即使是肉眼不可见的微小破损,也可能成为病毒入侵的通道。
 
2. 皮肤炎症:某些皮肤炎症性疾病,如湿疹、皮炎等,会破坏皮肤的屏障功能,增加 HPV 感染的风险。
 
需要注意的是,大多数人在感染 HPV 后,身体的免疫系统可以自行清除病毒。只有少数持续感染高危型 HPV 的人,才有可能发展为宫颈癌等严重疾病。因此,保持良好的生活习惯、增强免疫力、定期进行宫颈癌筛查等,对于预防 HPV 感染和相关疾病的发生非常重要。
服用盐酸达泊西汀的注意事项如下:
 
一、用药前
 
1. 告知医生自身情况:
 
• 详细向医生说明自己的病史,包括是否有心脏疾病(如心肌梗死、心律失常、心力衰竭等)、脑血管疾病、高血压、低血压、肝脏疾病、肾脏疾病等。
 
• 告知医生正在服用的其他药物,因为盐酸达泊西汀可能与某些药物发生相互作用。
 
• 若对本药或其成分过敏,严禁使用。
 
2. 特殊人群:
 
• 心脏病患者:由于药物可能对心脏产生影响,心脏病患者应谨慎使用,在医生严格评估后决定是否用药。
 
• 中重度肝损伤患者:不建议使用。轻度肝损伤患者应在医生指导下谨慎用药。
 
• 18 岁以下人群:安全性和有效性尚未确定,不建议使用。
 
二、用药时
 
1. 严格按照医嘱用药:
 
• 不要自行增减剂量或改变用药频率。
 
• 通常在性生活前 1 至 3 小时服用,用一满杯水送服。
 
2. 避免饮酒:
 
• 用药期间避免饮酒,以免增加药物的不良反应风险。
 
三、用药后
 
1. 观察不良反应:
 
• 常见的不良反应有头痛、眩晕、恶心、腹泻、失眠、疲劳等。若不良反应严重或持续不缓解,应及时就医。
 
• 可能出现晕厥或头晕等症状,用药后应避免驾驶或操作危险机械。
 
2. 注意性生活安全:
 
• 虽然药物可能有助于改善早泄情况,但仍应注意性生活的安全和卫生,使用安全套等措施预防性病传播。
输尿管软镜手术后的护理要点如下:
 
一、一般护理
 
1. 休息与活动
 
• 术后患者应卧床休息 24 小时至 48 小时,避免剧烈运动和重体力劳动。可在床上进行适当的翻身活动,防止压疮形成。
 
• 之后可逐渐增加活动量,但应避免弯腰、下蹲等动作,以免引起双 J 管移位或脱出。
 
2. 饮食
 
• 术后 6 小时可进食少量流质饮食,如米汤、菜汤等。若无不适,可逐渐过渡到半流质饮食和普通饮食。
 
• 饮食应以清淡、易消化为主,多吃新鲜蔬菜和水果,保持大便通畅。避免食用辛辣、刺激性食物,以免引起膀胱刺激症状。
 
3. 观察生命体征
 
• 术后应密切观察患者的生命体征,包括体温、脉搏、呼吸、血压等。如有异常,应及时通知医生处理。
 
二、管道护理
 
1. 导尿管护理
 
• 保持导尿管通畅,避免扭曲、受压。观察尿液的颜色、量和性质,如有异常应及时报告医生。
 
• 每日进行尿道口护理,用碘伏棉球擦拭尿道口 2 次,防止感染。
 
• 一般在术后 1 至 3 天可根据情况拔除导尿管。
 
2. 双 J 管护理
 
• 告知患者双 J 管的作用和注意事项,避免剧烈运动和重体力劳动,防止双 J 管移位或脱出。
 
• 患者可能会出现膀胱刺激症状,如尿频、尿急、尿痛等,可给予解痉药物缓解症状。
 
• 嘱患者多饮水,每日饮水量应在 2000 毫升以上,以起到内冲洗的作用,防止双 J 管表面结石形成。
 
• 双 J 管一般在术后 2 至 4 周左右拔除,具体时间根据患者的恢复情况而定。
 
三、并发症的观察与护理
 
1. 出血
 
• 观察患者有无血尿情况,若血尿较轻,一般无需特殊处理,可多饮水,增加尿量,起到冲洗尿路的作用。
 
• 若血尿严重,可遵医嘱给予止血药物治疗,并密切观察患者的生命体征。
 
2. 感染
 
• 监测患者的体温变化,如有发热,应及时通知医生处理。
 
• 遵医嘱给予抗生素治疗,保持尿道口清洁,防止感染。
 
3. 疼痛
 
• 评估患者的疼痛程度,可给予适当的镇痛药物缓解疼痛。
 
• 向患者解释疼痛的原因,消除其紧张情绪。
 
四、出院指导
 
1. 饮食指导
 
• 继续保持清淡、易消化的饮食,避免食用辛辣、刺激性食物。
 
• 控制高钙、高草酸、高嘌呤食物的摄入,如牛奶、菠菜、动物内脏等,以预防结石复发。
 
2. 活动指导
 
• 避免剧烈运动和重体力劳动,可进行适当的散步、慢跑等有氧运动。
 
• 避免长时间憋尿,养成良好的排尿习惯。
 
3. 复查指导
 
• 告知患者出院后需定期复查,一般在术后 1 个月、3 个月、6 个月进行复查,包括尿常规、肾功能、泌尿系统超声等检查。
 
• 如有不适,如血尿、腰痛、发热等,应及时就诊。
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