本医院作为一家专注于儿童遗传代谢病治疗的领先医疗机构，拥有国内一流的专家团队和先进的检测设备。我院长期致力于苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的深入研究与临床治疗。凭借丰富的临床经验和深厚的科研实力，我院成功开展了多种苯丙酮尿症综合治疗方案，包括基因检测、药物治疗、营养干预等，为患者提供全方位、个性化的医疗服务。作为苯丙酮尿症治疗领域的佼佼者，我院始终秉承“以患者为中心”的服务理念，致力于为患者创造一个温馨、舒适的康复环境，让每一个苯丙酮尿症患者在这里重拾健康与希望。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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