广西国际壮医医院,广西首家民族医医院,致力于提供综合医疗服务。医院以壮瑶医药为特色,结合中医药和现代诊疗技术,拥有强大的医疗团队和先进设备。在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗方面,医院设有专业科室,配备高水平的医护人员,致力于为患者提供精准、高效的诊疗服务。医院积极参与国内外学术交流,不断提升诊疗水平,为患者带来福音。广西国际壮医医院,专业守护您的健康。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。