南宁市第一人民医院始建于1914年,是一所集医疗、教学、科研、预防保健、康复于一体的大型三级甲等综合医院。作为广西医科大学第五附属医院和第五临床医学院,医院在国内外享有盛誉。特别是对苯丙酮尿症这一常染色体隐性遗传病,医院具有强大的诊疗实力。医院设有苯丙酮尿症专科,配备先进设备,拥有一支经验丰富的专业团队,为患者提供全面、精准的诊疗服务。南宁市第一人民医院致力于为患者提供优质、高效的医疗服务,是苯丙酮尿症患者信赖的选择。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。