广西医科大学第一附属医院，始建于1934年，是广西首家三级甲等综合医院，集临床医疗、医学教育、医学研究、医疗保健于一体。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病治疗方面具有显著优势，拥有专业的遗传代谢病诊疗中心。医院配备先进设备，引进国际先进技术，组建专业团队，致力于苯丙酮尿症等疾病的精准诊断与治疗。医院积极开展科研，推动苯丙酮尿症诊疗技术不断创新，为患者提供全方位、个性化的诊疗服务。广西医科大学第一附属医院，守护您的健康，助力患者战胜疾病。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
5
7
7
5
6
7
5
5
4
6
