广西医科大学附属肿瘤医院作为广西壮族自治区肿瘤医院,是集医疗、科研、教学、预防保健于一体的省级肿瘤防治研究机构和国家三级甲等肿瘤医院。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊疗方面具有丰富的经验,拥有一支专业的医疗团队和先进的诊疗设备。医院设有苯丙酮尿症专科,开展基因检测、个体化治疗方案制定等特色服务,致力于为患者提供全方位的诊疗服务。医院不断加强与国际先进医疗机构的交流合作,引进国际先进的诊疗技术,为患者提供更优质的医疗服务,助力苯丙酮尿症患者早日康复。广西医科大学附属肿瘤医院,为患者健康保驾护航,致力于苯丙酮尿症等疾病的防治事业。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。