广西壮族自治区人民医院，始建于1941年，是广西规模最大的三级甲等公立医院，2021年成为广西医学科学院挂牌单位。医院承担医疗、科研、教学、预防等任务，拥有多个国家临床重点专科和广西医疗卫生重点学科。在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊疗方面，医院具有显著的专业实力。医院设有国家级培训基地，培养了大量医学人才，并与国际知名科研机构合作，推动疾病治疗技术不断进步。在苯丙酮尿症等疾病的防治方面，广西壮族自治区人民医院始终秉持以患者为中心的服务理念，为患者提供优质的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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